Prosedur amniosentesis dilakukan pada wanita hamil untuk menguji kelainan kromosom dan/atau infeksi. Selama prosedur, jarum besar dimasukkan melalui perut wanita dan ke dalam kantung ketuban yang mengelilingi janin. Jarum mengekstrak sejumlah kecil cairan ketuban yang kemudian dianalisis.
Ada banyak risiko bagi seorang wanita dan janinnya selama masa kehamilan. Untuk mempersiapkan dan mengantisipasi risiko tersebut mungkin memerlukan prosedur amniosentesis untuk menganalisis cairan ketuban, cairan di mana janin berkembang. Cairan ini telah terbukti mengungkapkan banyak jenis kelainan dan infeksi kelahiran, beberapa di antaranya dapat diobati atau diperbaiki.
Sebelum prosedur amniosentesis dimulai, anestesi lokal diberikan kepada wanita hamil untuk mengurangi rasa sakit yang mungkin ditimbulkan selama prosedur. Setelah anestesi bekerja, dokter akan memasukkan jarum melalui perut wanita, menusuk dinding rahim. Dokter menggunakan ultrasound untuk memandu jarum menjauh dari janin untuk mencegah cedera. Jarum kemudian akan mengeluarkan sekitar 20 mL cairan ketuban dari kantung ketuban, yang kemudian akan diisi kembali oleh tubuh selama 24-48 jam berikutnya.
Setelah dokter memiliki cairan ketuban, ia kemudian akan mengisolasi sel-sel janin dan menumbuhkannya dalam media kultur. Mereka kemudian diwarnai dan dianalisis untuk kelainan kromosom, seperti sindrom Down, atau infeksi. Tubuh memperbaiki tusukan kantung ketuban melalui proses penyembuhan normal.
Prosedur amniosentesis biasanya dilakukan di suatu tempat antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan. Dalam beberapa kasus, tes dapat dilakukan antara 11 dan 13 minggu, dan ini disebut prosedur amniosentesis dini. Risiko termasuk membahayakan janin dan kemungkinan keguguran, meskipun risiko ini rendah dibandingkan dengan risiko tidak memilikinya. Perkiraan terbaru telah menempatkan risiko keguguran serendah satu dari 1,600.
Karena cairan ketuban kaya akan sel punca, di masa depan mungkin akan menggantikan penggunaan sel punca dengan diambil dari embrio atau janin yang dibuang. Ini akan menghindari kekhawatiran etis oleh para pendukung pro-kehidupan yang bersikeras bahwa penggunaan sel induk dari embrio atau janin adalah tidak bermoral. Sel punca adalah bahan penyusun tubuh dan karenanya sangat berharga dalam penelitian dan pengembangan ilmiah. Sel punca ketuban telah terbukti mampu merekayasa sel, seperti yang ditemukan di tulang, otot, atau lemak.