Fibrosis kistik adalah kelainan genetik yang menyebabkan sekresi tubuh seperti lendir dan cairan pencernaan menjadi lengket dan kental. Karena sekresi kental ini tidak mudah dikosongkan oleh tubuh, mereka menumpuk di organ, menyebabkan komplikasi seperti infeksi paru-paru kronis dan kerusakan paru-paru serta penyerapan nutrisi yang buruk. Diagnosis awal cystic fibrosis diikuti dengan perawatan berkelanjutan dapat secara signifikan meningkatkan harapan hidup seseorang dengan kondisi tersebut. Membuat diagnosis cystic fibrosis biasanya melibatkan kombinasi tes darah dan keringat dan, dalam beberapa kasus, tes genetik. Kemajuan dalam pengujian genetik sekarang memungkinkan cystic fibrosis untuk diidentifikasi bahkan pada bayi yang belum lahir.
Di beberapa negara, seperti Amerika Serikat, setiap bayi baru lahir diskrining untuk cystic fibrosis melalui tes darah segera setelah lahir. Setelah sampel darah diambil, itu diperiksa untuk bukti bahan kimia pencernaan yang disebut immunoreactive trypsinogen (IRT), yang biasanya ada dalam konsentrasi tinggi dalam darah penderita cystic fibrosis. Jika konsentrasi IRT tinggi terdeteksi, pengujian lebih lanjut biasanya dilakukan untuk memastikan diagnosis cystic fibrosis.
Di antara bayi baru lahir yang darahnya menunjukkan konsentrasi IRT yang tinggi, tes keringat sering digunakan untuk memastikan diagnosis cystic fibrosis. Cacat genetik yang menyebabkan kondisi ini menghambat kemampuan tubuh untuk mengangkut garam masuk dan keluar dari sel. Akibatnya, mereka yang menderita cystic fibrosis cenderung memiliki keringat yang sangat asin. Selama tes keringat, sepetak kulit digosok dengan bahan kimia yang merangsang keringat, dan keringat yang dihasilkan kemudian diserap dengan selembar kertas. Jika kertas menunjukkan bahwa keringat mengandung banyak garam, diagnosis cystic fibrosis dapat dibuat.
Jika hasil tes keringat terbukti tidak meyakinkan, dokter dapat merekomendasikan tes genetik untuk memverifikasi diagnosis cystic fibrosis. Selama pengujian cystic fibrosis genetik, sampel darah diambil dan kemudian dikirim ke laboratorium, di mana gen yang ditemukan di dalamnya dipelajari untuk bukti cacat yang menyebabkan gangguan tersebut. Selain digunakan untuk mengkonfirmasi fibrosis kistik setelah hasil tes keringat yang ambigu, pengujian genetik juga dapat dilakukan pada bayi yang belum lahir yang memiliki risiko tinggi terhadap kondisi tersebut. Bayi yang dianggap berisiko tinggi untuk mengembangkan kondisi ini adalah mereka yang orang tuanya adalah pembawa gen cystic fibrosis.