Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang sangat langka yang biasanya tidak mungkin untuk diobati atau disembuhkan. Hampir semua bayi yang terkena penyakit ini mengalami komplikasi fatal sebelum usia empat tahun, dan pasien yang lebih tua yang mengalami gejala juga mengalami penurunan rentang hidup secara drastis. Mayoritas perawatan Tay-Sachs saat ini bersifat suportif: mereka dirancang untuk mengurangi rasa sakit dan gejala lainnya dan membantu pasien tetap senyaman mungkin karena penyakit semakin memburuk. Penelitian genetik dan farmasi yang sedang berlangsung memang menjanjikan dalam menghasilkan pengobatan Tay-Sachs yang efektif dalam waktu dekat, meskipun lebih banyak penelitian diperlukan sebelum terapi spesifik dianggap aman. Ada bukti yang menunjukkan bahwa transplantasi sel induk, penggantian enzim, dan terapi gen mungkin dapat mengarah pada penyembuhan Tay-Sachs yang andal.
Pasien dengan Tay-Sachs memiliki gen Hex-A yang rusak. Mereka gagal menghasilkan versi yang berfungsi dari jenis enzim tertentu yang disebut beta-hexosaminidase A (BHA). Tanpa BHA, sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang tidak dapat memecah timbunan lemak yang dikenal sebagai gangliosida, yang menyebabkan kerusakan saraf progresif dan kematian sel. Karena tidak ada obat atau terapi yang terbukti untuk meningkatkan fungsi BHA, perawatan Tay-Sachs saat ini diarahkan untuk memerangi berbagai gejala yang disebabkan oleh penyakit tersebut.
Kejang adalah komplikasi yang cukup umum dari Tay-Sachs, jadi obat antikonvulsan sering diresepkan untuk mengurangi keparahan dan frekuensinya. Obat lain dapat diberikan untuk memerangi masalah tekanan darah, depresi, fungsi otot yang buruk, dan infeksi pernapasan. Pasien yang mengalami kesulitan menelan dan bernapas perlu menerima terapi oksigen dan dilengkapi dengan tabung lambung untuk memastikan mereka menerima nutrisi yang tepat. Remaja dan orang dewasa yang mengembangkan Tay-Sachs sering dijadwalkan untuk terapi fisik untuk membantu mereka mempertahankan kekuatan otot dan belajar bagaimana tetap bergerak meskipun mereka cacat. Meskipun upaya besar dalam perawatan suportif dan menunda timbulnya masalah neurologis, pasien akhirnya menyerah pada penyakit.
Ada beberapa teori yang saat ini sedang dipelajari yang dapat mengarah pada keberhasilan perawatan Tay-Sachs di masa depan. Satu ide eksperimental menyatakan bahwa enzim beta-hexosaminidase A yang rusak dapat diganti dengan yang sehat dalam darah pasien. Terapi penggantian enzim adalah pengobatan mapan untuk beberapa penyakit genetik yang mempengaruhi paru-paru, jantung, atau organ tubuh lainnya, tetapi Tay-Sachs menghadirkan tantangan unik karena kekurangan enzim mempengaruhi otak. Belum ada cara yang efektif untuk mendapatkan enzim yang sehat melintasi sawar darah-otak.
Perawatan Tay-Sachs eksperimental lainnya termasuk terapi gen dan transplantasi sel induk. Terapi gen melibatkan pengenalan sejumlah besar gen Hex-A yang berfungsi ke dalam sistem pasien dengan harapan bahwa DNA-nya menggabungkannya dengan tepat. Sel induk yang diambil dari sumsum tulang donor atau darah tali pusat juga dapat bermanfaat bagi pasien Tay-Sachs. Sel induk sehat yang dapat mengkode gen Hex-A dengan benar mungkin dapat meningkatkan kadar enzim di otak. Dengan pengujian yang berkelanjutan, banyak dokter yakin bahwa penyakit ini suatu hari nanti akan dapat disembuhkan.