Jenis penyakit otot yang umum adalah gangguan neuromuskular seperti multiple sclerosis dan myasthenia gravis, dan kondisi yang berkembang di dalam otot rangka itu sendiri, yang disebut miopati. Penyakit neuromuskular menimpa komunikasi antara otot dan saraf yang mengontrol gerakan mereka, dan seringkali bersifat progresif dan fatal. Beberapa miopati adalah penyakit keturunan, seperti distrofi otot, yang menyebabkan kelemahan bertahap dan hilangnya tonus otot yang terkadang menyebabkan kelumpuhan. Kejang dan kram otot bukanlah jenis penyakit yang spesifik, tetapi dapat disebabkan oleh masalah metabolisme atau cedera.
Berbagai jenis penyakit otot diklasifikasikan menurut sumber anatominya, apakah di otot, di saraf yang mengendalikannya, atau di jaringan ikat di sekitarnya. Banyak penyakit otot berasal dari neuromuskular. Ini dapat berkembang dari masalah di persimpangan di mana saraf bergabung dengan otot, biasanya menandakan kontraksi mereka setiap kali tubuh bergerak. Patologi juga dapat disebabkan ketika bagian otak dan sumsum tulang belakang yang mengawasi gerakan otot rusak atau terganggu, mengubah tonus otot menjadi kejang atau kaku. Banyak bentuk penyakit neuromuskular yang diturunkan, meskipun beberapa kondisi yang jarang, seringkali terminal, seperti amyotrophic lateral sclerosis tampaknya memiliki onset yang tiba-tiba.
Miastenia gravis adalah penyakit yang terjadi ketika saraf yang memasok otot tertentu diserang oleh sistem kekebalan yang terlalu aktif, menghalangi sinyalnya di sambungan neuromuskular, dan menyebabkan hilangnya kontrol sukarela di sana. Multiple sclerosis adalah penyakit sistem saraf yang menghancurkan isolasi saraf di sekitarnya, mencegah otak mengirimkan sinyal ke tubuh. Ketika otot berhenti menerima komunikasi dari saraf, mereka tidak dapat berfungsi, dan mereka mengalami atrofi, yang menyebabkan hilangnya kontrol dan akhirnya degenerasi.
Beberapa jenis penyakit otot yang sering terjadi – miopati – disebabkan oleh penyebab non-neurologis, seperti kelemahan bawaan dari protein yang membentuk serat otot. Agar gerakan normal terjadi, serat-serat ini harus tetap kuat dan mampu berkontraksi ketika saraf yang berdekatan mengirimkan sinyal untuk melakukannya. Distrofi otot melibatkan cacat pada gen, mengakibatkan gangguan produksi protein yang dibutuhkan untuk kontraksi normal. Mereka menyebabkan hilangnya kontrol otot secara progresif, menyebabkan gejala yang meliputi kelemahan dan gangguan gerakan, dan masalah wajah klasik seperti kelopak mata terkulai dan air liur.
Kram dan kejang otot tidak dianggap sebagai penyakit otot itu sendiri tetapi dianggap sebagai gejala gangguan yang mendasari atau akibat dari cedera. Kram, misalnya, adalah kontraksi otot yang menyakitkan dan tidak disengaja, dan sering mempengaruhi paha depan paha, otot perut, dan betis bagian bawah. Mereka kadang-kadang disebabkan oleh dehidrasi atau penumpukan asam laktat selama aktivitas atletik yang intens. Infeksi bakteri seperti tetanus menyebabkan kekakuan parah dan penguncian otot.