Penyakit neuromuskular merusak neuron atau sel saraf yang mengirim pesan yang mengontrol otot volunter. Selang komunikasi ini dapat mengakibatkan kelemahan otot dan atrofi, sering menyebabkan pasien mengalami nyeri, kram otot, kedutan dan masalah mobilitas. Penyakit neuromuskular dapat mempengaruhi otot, sistem saraf pusat, dan sistem saraf tepi, yang meliputi lengan dan kaki. Ada tujuh jenis penyakit neuromuskular yang berbeda – distrofi otot, palsi serebral, penyakit neuron motorik, gangguan sambungan neuromuskular, penyakit metabolik otot, kondisi saraf perifer, dan berbagai miopati.
Distrofi otot adalah sekelompok penyakit neuromuskular yang diturunkan secara genetik. Penyakit ini adalah hasil dari cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk fungsi otot normal. Distrofi otot dapat dibagi lagi menjadi sembilan kategori berbeda: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD); Distrofi Otot Becker (BMD); Distrofi Otot Emery-Dreifuss (EDMD); Distrofi Otot Limb-Girdle (LGMD); Distrofi Otot Facioscapulohumeral (FSHD); Distrofi Miotonik (MMD); Distrofi Otot Okulofaringeal (OPMD); Distrofi Otot Distal (DD); dan Distrofi Otot Bawaan (CMD).
Cerebral palsy (CP) juga diklasifikasikan sebagai penyakit neuromuskular, karena berasal dari kesulitan otak dalam mengendalikan otot. CP mungkin ringan atau cukup parah dan kadang-kadang menyebabkan masalah dengan bicara dan pendengaran, keterbelakangan mental dan gerakan kejang. CP biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak.
Penyakit neuron motorik (MND) adalah sekelompok penyakit neuromuskular yang disebabkan oleh degenerasi neuron motorik di sumsum tulang belakang dan otak. Penyakit ini biasanya menyebabkan kelemahan dan atrofi — pertama pada otot lengan dan kaki, dan kemudian pada otot yang mengarah ke tenggorokan dan wajah. Penyakit neuron motorik mencakup tiga jenis penyakit atrofi otot tulang belakang (SMA) yang didiagnosis pada masa kanak-kanak – SMA Tipe I, SMA Tipe II, dan SMA Tipe III. Juga termasuk atrofi otot bulbar tulang belakang (SBMA), atrofi otot tulang belakang dewasa (SMA) dan amyotrophic lateral sclerosis (ALS), juga dikenal sebagai Penyakit Lou Gehrig.
Penyakit sambungan neuromuskular adalah klasifikasi lain dari penyakit neuromuskular. Penyakit-penyakit ini umumnya diakibatkan oleh tidak berfungsinya sambungan neuromuskular, yang merupakan tempat saraf mengirimkan sinyal ke otot. Kelompok penyakit ini termasuk Lambert-Eaton Syndrome (LES), penyakit auto-imun Myasthenia Gravis (MG) dan Congenital Myasthenic Syndrome (CMS), suatu kondisi yang diturunkan.
Penyakit metabolik otot juga termasuk dalam kategori penyakit neuromuskular. Penyakit ini biasanya disebabkan oleh cacat bawaan yang mengganggu pemrosesan reaksi kimia tubuh selama fungsi sel normal. Penyakit metabolik otot dapat didiagnosis pada masa bayi, masa kanak-kanak atau dewasa. Kelompok ini termasuk miopati mitokondria (MITO), defisiensi karnitin (CD) dan defisiensi dehidrogenase laktat (LDHA).
Penyakit saraf perifer dapat diklasifikasikan sebagai penyakit neuromuskular juga. Kondisi ini biasanya merupakan akibat dari kerusakan saraf di sistem saraf perifer, yang meliputi lengan, kaki, batang tubuh, wajah, dan beberapa saraf kranial. Gejala umum penyakit saraf tepi adalah mati rasa dan nyeri pada ekstremitas. Penyakit yang termasuk dalam kategori ini adalah Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT), Dejerine-Sottas Disease (DS) dan Friedreich’s Ataxia (FA).
Berbagai jenis miopati — penyakit yang memengaruhi otot rangka atau otot yang terhubung ke tulang — juga termasuk dalam kategori penyakit neuromuskular. Miopati biasanya menyebabkan kelemahan otot bertahap dan atrofi yang paling dekat dengan pusat tubuh. Penyakit ini mungkin disebabkan oleh cacat genetik atau kondisi metabolik, endokrin atau inflamasi. Contoh miopati termasuk miopati nemaline (NM), kelumpuhan periodik (PP) dan penyakit Central Core (CCD).