“Autisme” adalah istilah luas yang menggambarkan spektrum gangguan perkembangan otak. Ada beberapa gangguan yang termasuk dalam payung autisme, termasuk gangguan perkembangan pervasif, sindrom Asperger, gangguan disintegratif masa kanak-kanak, dan sindrom Rett. Penyebab autisme tidak dipahami dengan jelas, sehingga penelitian autisme mencakup berbagai topik. Para peneliti telah mempelajari komponen genetik yang berperan dalam autisme bersama dengan dampak dari faktor lingkungan yang belum ditentukan. Ada juga bukti bahwa sistem kekebalan berperan dalam autisme, dan bidang penelitian autisme ini telah berkembang.
Autisme anak biasanya ditemukan sebelum ulang tahun ketiga anak dan ditandai dengan perilaku berulang atau terbatas dan gangguan komunikasi atau interaksi sosial. Kondisi autisme memengaruhi cara otak memproses informasi dengan mengubah cara sinapsis dan sel saraf mengatur dan terhubung. Penelitian autisme saat ini telah menunjukkan hubungan genetik yang kuat dengan perkembangan autisme. Sebagian besar penelitian autisme tampaknya telah menunjukkan bahwa kombinasi faktor berbagi tanggung jawab untuk autisme pada anak-anak.
Bidang genetika telah menjadi fokus utama untuk penelitian autisme. Beberapa kasus dapat dikaitkan dengan beberapa kelainan genetik, termasuk sindrom Angelman, tuberous sclerosis atau X yang rapuh. Para peneliti belum menemukan gen tunggal yang secara khusus menyebabkan autisme, tetapi penelitian telah mencari segmen kode genetik yang tidak teratur pada anak-anak autis atau faktor lainnya. yang akan memberikan petunjuk tentang apa yang tampak sebagai hubungan herediter atau genetik dengan perkembangan autisme. Ada bukti yang ditemukan bahwa ada hubungan genetik atau keturunan yang kuat, dengan banyak kasus penelitian menunjukkan beberapa kasus autisme dalam satu keluarga.
Banyak penelitian autisme melihat peran faktor lingkungan dalam perkembangan autisme. Paparan agen lingkungan di beberapa titik perkembangan anak tampaknya berperan dalam kehadiran autisme. Ini termasuk agen infeksi seperti cytomegalovirus atau rubella ibu serta agen kimia seperti valproate atau thalidomide. Insiden dan volume paparan sebelum, selama dan setelah lahir untuk agen lingkungan yang dicurigai telah dipertimbangkan dalam penelitian autisme.
Para peneliti telah menaruh perhatian besar pada peran sistem kekebalan dengan adanya autisme. Bukti telah menunjukkan bahwa autisme mungkin melibatkan peradangan sistem saraf pusat. Beberapa penelitian pada hewan telah menunjukkan hubungan antara autisme dan sistem kekebalan tubuh juga.