Penyakit ginjal polikistik, biasa disebut sebagai PKD atau PCKD, adalah kondisi genetik di mana ginjal mengembangkan banyak kista. Kista adalah kantung abnormal di mana gas, cairan, atau bahan semi-padat tertutup. Kista yang terjadi akibat PKD berisi cairan, ukurannya bervariasi, dan menyebabkan pembesaran ginjal yang dramatis. Meskipun terutama mempengaruhi ginjal, PKD juga dapat membuat kista di hati, usus besar, dan pankreas dan merusak pembuluh darah, jantung, dan otak. Ada dua jenis PKD, autosomal dominan dan autosomal resesif.
Ginjal adalah organ berpasangan yang terletak di posterior, atau ke arah belakang, perut. Organ-organ ini bertanggung jawab untuk memproduksi urin, menyaring darah, reabsorpsi gula dan garam ke dalam aliran darah, dan mengelola konsentrasi air tubuh, di antara fungsi lainnya. Ginjal pasien dengan PKD semakin kehilangan kemampuan untuk melakukan fungsi ini, terkadang berpuncak pada gagal ginjal. Biasanya, ini membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk terjadi.
Orang yang memiliki PKD sering tidak melihat gejala apapun. Gejala yang mungkin berkembang termasuk tekanan darah tinggi, sakit kepala, darah dalam urin, batu ginjal, sakit punggung atau samping, pembengkakan perut, sering buang air kecil, infeksi pada saluran kemih atau ginjal, dan, pada tahap akhir, gagal ginjal. Jika terjadi gagal ginjal, pasien mungkin memerlukan transplantasi ginjal atau dialisis, pengganti fungsi ginjal buatan.
Kedua jenis PKD, autosomal dominan dan autosomal resesif, dibagi berdasarkan kelainan genetik yang berbeda yang menyebabkan PKD. Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) sejauh ini lebih umum dari keduanya. Cacat ini diturunkan melalui gen dominan, sehingga jika salah satu orang tua mengidap penyakit tersebut, anak tersebut memiliki peluang lima puluh persen untuk mengembangkan kelainan tersebut juga. ADPKD disebut PKD dewasa di masa lalu, karena sering muncul gejala antara usia tiga puluh dan empat puluh. Anak-anak, bagaimanapun, juga dapat mengembangkan PKD autosomal dominan.
Cacat yang menyebabkan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) diturunkan oleh gen resesif. Karena gen tersebut resesif, jika salah satu orang tua membawa cacat dan orang tua lainnya tidak, gen yang cacat akan digantikan oleh gen yang sehat. Namun, jika kedua orang tua membawa gen resesif abnormal, anak memiliki peluang dua puluh lima persen untuk mengembangkan ARPKD. Tidak seperti ADPKD, yang mungkin berasal dari salah satu dari dua kemungkinan gen yang rusak, hanya satu gen yang terkait dengan ARPKD. Gejala ARPKD biasanya muncul pada masa bayi, tetapi mungkin tidak berkembang sampai akhir masa kanak-kanak atau awal masa remaja.
Seorang dokter mungkin tidak sengaja menemukan PKD atau sengaja mencari PKD dengan teknologi pencitraan. Biasanya, pemeriksaan ini mencakup pemindaian ultrasound, pemindaian computerized tomography (CT), atau pemindaian magnetic resonance imaging (MRI). Dalam beberapa kasus, terutama ketika anggota keluarga mendonorkan ginjal, pengujian genetik juga dapat dimasukkan dalam fase diagnosis. Pengobatan untuk gejala dan komplikasi PKD akan ditentukan berdasarkan ukuran, jumlah, dan lokasi kista serta gejala yang dialami pasien. Perawatan mungkin termasuk obat-obatan untuk mengontrol tekanan darah, operasi untuk mengeringkan kista, pengobatan antibiotik infeksi, obat nyeri, dan pemantauan lanjutan dari daerah yang terkena.