Ada banyak perbedaan antara multiple sclerosis (MS) dan distrofi otot (MD). MS diyakini sebagai penyakit autoimun yang memengaruhi sistem saraf, sedangkan MD adalah sekelompok kondisi terkait yang memengaruhi otot. Orang sering mengacaukan keduanya karena inisial mereka sangat dekat, dan penyakitnya mungkin memiliki gejala yang sama dalam beberapa kasus.
Global
Pada multiple sclerosis, sistem kekebalan tubuh tampaknya menyerang lapisan luar saraf, terutama di otak, sumsum tulang belakang, dan saraf optik, yang akhirnya merusak lapisan ini (disebut myelin). Ini berarti bahwa sinyal yang dikirim melalui saraf tersebut melambat atau tidak dapat berjalan sama sekali. Tidak ada yang yakin mengapa hal ini terjadi, sehingga para peneliti tidak mengetahui penyebab pasti dari penyakit tersebut. Diperkirakan bahwa genetika kemungkinan berperan, tetapi faktor lain – seperti virus atau kondisi lingkungan – mungkin terlibat.
Distrofi otot, di sisi lain, adalah genetik. Dalam kebanyakan kasus, gen yang mengontrol produksi jenis protein tertentu tidak bekerja dengan benar, menyebabkan serat otot rusak. Ada banyak jenis MD yang berbeda, termasuk sejumlah kondisi lain yang terkait erat, sehingga penyebab pastinya berbeda-beda menurut jenis MD. Duchenne MD diyakini sebagai salah satu bentuk yang paling umum. Ini disebabkan oleh gen yang rusak pada kromosom X dan mencegah tubuh memproduksi protein yang disebut distrofin, yang dibutuhkan untuk membran sel serat otot.
Siapa yang Terkena?
MS lebih sering terjadi pada wanita daripada pria, yang juga berlaku untuk penyakit autoimun lainnya. Diagnosis biasanya terjadi antara usia 20 dan 50, meskipun dapat mempengaruhi orang yang lebih muda juga. Bagaimana genetika berperan dalam MS tidak jelas, tetapi orang-orang yang memiliki anggota keluarga dengan penyakit ini jauh lebih mungkin untuk mengembangkannya juga. Ini mempengaruhi orang-orang dari hampir semua ras, meskipun orang-orang keturunan Eropa utara tampaknya lebih rentan, seperti orang-orang yang tinggal lebih jauh dari khatulistiwa pada umumnya.
Jenis distrofi otot yang paling umum mempengaruhi anak laki-laki, seringkali mereka yang masih sangat muda. Gejala Duchenne MD sering dimulai sebelum usia 5 tahun, dan biasanya berkembang dengan baik pada saat anak laki-laki berusia 12 tahun. Kondisi serupa, distrofi otot Becker, sering berkembang saat anak lebih tua, seringkali sekitar usia 10 tahun atau bahkan lebih. Gejala Emery-Dreifuss MD biasanya muncul pada usia 10 tahun, dan masalah jantung sering berkembang pada usia 20 tahun.
Jenis lain dari distrofi otot, termasuk limb-girdle, myotonic, fascioscapulohumeral (FSHD), dan MD bawaan, dapat mempengaruhi pria dan wanita. Ada bentuk MD bawaan yang hadir pada saat lahir, sedangkan jenis lain sering berkembang ketika seseorang berusia remaja atau 20-an. MD oculopharyngeal biasanya tidak muncul sampai di kemudian hari, seringkali setelah seseorang berusia 50-an.
Gejala
Beberapa gejala sklerosis ganda dan distrofi otot dapat serupa, yang merupakan salah satu alasan mengapa mereka mungkin bingung. Kelemahan otot umum terjadi pada kedua kondisi tersebut, dan masalah berjalan dan berlari dapat dilihat pada MS dan beberapa jenis MD. Orang dengan MS lebih mungkin untuk mengembangkan gejala tambahan, seperti pusing, masalah penglihatan, kesemutan atau mati rasa, dan perasaan sengatan listrik. Bentuk MD yang berbeda mempengaruhi bagian tubuh yang berbeda, sehingga kelemahan otot dapat terlihat sebagian besar di satu area: wajah dengan myotonic MD, misalnya, atau bahu dengan FSHD.
MD cenderung sangat sulit pada tubuh karena serat otot rusak. Sebagian besar bentuk pada akhirnya akan menyebabkan kematian karena otot menjadi lemah dan berhenti berkembang. Orang dengan beberapa bentuk yang paling umum sering tidak dapat berjalan seiring perkembangan penyakit, dan mungkin mengalami masalah dengan persendian dan sumsum tulang belakang.
Multiple sclerosis mempengaruhi sistem saraf pusat, yang kemudian dapat mengakibatkan kesulitan gerakan. Dalam kondisi ini, otot mungkin menjadi lebih sulit untuk digerakkan tanpa rasa sakit, dan dapat mengalami atrofi karena tidak digunakan. Kejang otot dan masalah koordinasi juga bisa terjadi. Gejala sering dapat dipicu atau diperburuk oleh paparan panas.
Mereka dengan MS biasanya tidak memiliki gejala yang konstan, meskipun serangan dapat berlangsung selama berbulan-bulan dalam beberapa kasus. Serangan-serangan ini untuk sementara dapat mengganggu gerakan, menyebabkan masalah penglihatan, dan membuat penderitanya sangat kesakitan. Gejala sering hilang, terutama pada tahap awal penyakit, dan seseorang dengan kondisi tersebut dapat melewati periode yang lama tanpa masalah sama sekali. Namun, ketika penyakit memburuk, serangan mungkin menjadi lebih sering, dan orang tersebut cenderung tidak pulih darinya.
Diagnosa
Seorang profesional medis biasanya mendiagnosis MS berdasarkan pemindaian MRI otak dan sumsum tulang belakang, tes fungsi saraf, dan pungsi lumbal. Dia juga biasanya akan memeriksa mata untuk respon tidak teratur dari pupil dan masalah penglihatan lainnya. Pemeriksaan neurologis untuk menguji gerakan pada lengan dan kaki, refleks, dan perubahan sensasi di bagian tubuh mana pun juga dapat dilakukan.
Tes untuk MD termasuk tes fungsi otot dan biopsi otot dalam beberapa kasus. Beberapa jenis seringkali memiliki gejala fisik yang jelas. Tes darah sering dilakukan untuk mengetahui kadar enzim tertentu, termasuk creatine kinase. Tes DNA dapat digunakan untuk mencari mutasi genetik spesifik yang ditemukan dalam beberapa bentuk penyakit.
Perawatan
Saat ini, tidak ada obat yang diketahui baik untuk multiple sclerosis atau distrofi otot. Untuk kedua kondisi tersebut, pengobatan seringkali difokuskan pada pengelolaan gejala dan membantu pasien mempertahankan kualitas hidup yang baik saat hidup dengan kondisi tersebut.
Beberapa obat, termasuk fingolimod dan interferon, dapat membantu mengurangi jumlah serangan MS dan memperlambat perkembangan penyakit pada beberapa pasien. Kortikosteroid sering digunakan untuk meredakan peradangan yang terkait dengan serangan, dan relaksan otot dapat membantu mengatasi rasa sakit dan kekakuan. Terapi fisik sering direkomendasikan untuk membantu pasien mempertahankan tonus otot.
Orang dengan MD juga dapat merasakan manfaat dari terapi fisik, yang sering membantu orang tersebut mempertahankan lebih banyak fungsi otot. Seperti halnya MS, kortikosteroid sering diresepkan, dan dapat membantu menjaga kekuatan otot. Setelah penyakit berkembang, kursi roda dan kawat gigi mungkin diperlukan agar pasien dapat tetap bergerak. Orang dengan masalah tulang belakang yang terkait dengan MD mungkin memerlukan pembedahan untuk membuat pernapasan lebih mudah. Alat pacu jantung juga mungkin diperlukan jika jantung terkena penyakit.
Prognosa
Bentuk ringan dari multiple sclerosis tidak selalu mempengaruhi harapan hidup. Banyak orang hidup 20 tahun atau lebih dengan penyakit ini, dan mereka yang mengembangkannya pada usia yang lebih muda sering kali memiliki pandangan terbaik. Orang dengan bentuk yang lebih parah, dengan serangan yang lebih lama dan lebih sedikit waktu dalam remisi, mungkin tidak hidup lama. Dalam kasus yang jarang terjadi, MS agresif mengakibatkan kematian dalam waktu yang sangat singkat.
Prognosis untuk seseorang dengan distrofi otot sangat tergantung pada tipe yang dimiliki orang tersebut dan seberapa parahnya. Duchenne MD biasanya berakibat fatal pada usia muda, dan kebanyakan orang yang memilikinya tidak hidup melewati usia pertengahan 20-an. Orang dengan FSHD atau myotonic MD, di sisi lain, sering hidup normal.