Perubahan DNA terjadi terutama karena kesalahan alami yang terjadi selama proses replikasi DNA. Mereka juga dapat terjadi ketika satu atau lebih faktor lingkungan bekerja pada DNA. Perubahan DNA dikenal sebagai mutasi, terlepas dari asalnya.
Semua DNA terdiri dari empat basa yang berbeda: timin (T), sitosin (C), adenin (A) dan guanin. Basa-basa ini terikat bersama dalam apa yang dikenal sebagai pasangan basa. Seiring dengan molekul gula dan fosfat, pasangan ini membentuk nukleotida yang membentuk untai DNA heliks ganda, dan perbedaan dalam urutan pasangan basa inilah yang menciptakan varian genetik.
Biasanya, ketika DNA direplikasi, prosesnya dimulai dengan protein yang disebut DNA helicase. Protein ini memutuskan ikatan antara basa, sehingga memisahkan molekul DNA menjadi dua untai. Protein kedua, DNA polimerase, menyalin setiap untai tunggal DNA sehingga molekul DNA untai ganda baru dapat dibentuk. Kesalahan dalam penyalinan terjadi sekitar sekali setiap miliar basis atau bahkan lebih jarang.
Seperti yang ditunjukkan oleh proses replikasi DNA alami, DNA membutuhkan ikatan kimia antara empat basa primer agar stabil. Beberapa bahan kimia dan faktor lingkungan lainnya, seperti radiasi, memiliki kemampuan untuk mengubah basa nukleotida sehingga meniru basa nukleotida lainnya. Jika ini terjadi, ketika DNA bereplikasi, basa yang diubah pada dasarnya akan disalahartikan sebagai basa yang berbeda. Hasilnya adalah pasangan basa salah, dan mutasi terjadi.
Kebanyakan evolusionis, mungkin yang paling terkenal adalah Charles Darwin, percaya bahwa spesies beradaptasi berdasarkan perubahan DNA. Teorinya adalah bahwa mutasi genetik yang menguntungkan pada akhirnya akan menjadi umum. Misalnya, mutasi genetik mungkin menyebabkan beberapa jerapah mengembangkan leher mereka yang terkenal panjang. Mereka yang memiliki leher lebih panjang mungkin memiliki akses yang lebih baik ke makanan yang lebih tinggi dan karena itu mungkin lebih mungkin untuk bertahan hidup dan mewariskan gen yang bermutasi.
Meskipun beberapa perubahan DNA dapat bermanfaat, banyak yang tidak. Kanker, misalnya, salah satu contoh paling menonjol dari mutasi DNA, adalah penyebab utama kematian di banyak tempat. Untuk alasan ini, banyak ilmuwan telah mengabdikan upaya mereka untuk mempelajari lebih lanjut tentang proses replikasi DNA dan bagaimana menangani kondisi genetik melalui terapi gen. Pengetahuan tentang perubahan DNA juga menimbulkan beberapa kontroversi, seperti aborsi janin yang dites positif mengidap penyakit genetik tertentu. Pendukung lingkungan dan kesehatan juga telah mempelajari efek bahan kimia yang dibuat orang dan telah berjuang untuk mengatur zat dan praktik yang telah terbukti menyebabkan masalah kesehatan terkait DNA.