Distrofi otot, di mana otot-otot tubuh secara tidak normal lemah, adalah kondisi turun-temurun. Penyebab genetik distrofi otot spesifik untuk jenis distrofi yang diderita pasien. Secara umum, kelainan pada gen individu menghambat kemampuannya untuk membangun dan memelihara otot yang sehat. Distrofi myotonica (DM), misalnya, terkait dengan cacat pada kromosom 3 dan 19. Meskipun peneliti belum mengembangkan pengobatan yang secara efektif mengatasi penyebab genetik distrofi otot, olahraga dan terapi yang tepat dapat menunda efek degeneratif.
Di antara banyak penyebab genetik yang berbeda dari distrofi otot, cacat pada gen distrofia myotonica protein kinase (DMPK) adalah yang paling umum. Pada beberapa individu, triplet sitosin-timin-guanin yang ditemukan di DMPK berulang secara tidak normal, menghasilkan distrofia myotonica tipe 1 (DM1). DM1 menyumbang hampir 98% dari kasus distrofi myotonica. Distrofia myotonica (DM2) tipe 2, di sisi lain, disebabkan oleh pengulangan rantai sitosin-sitosin-timin-guanin (CCTG) pada gen protein jari seng 9 (ZFN9). Baik DM1 dan DM2 adalah sebagian besar kasus distrofi otot dewasa.
Jenis lain dari distrofi otot yang sangat umum adalah distrofi otot Duchenne (DMD). Pada DMD, penyebab genetik distrofi otot adalah mutasi pada gen distrofin. Kelainan tersebut menginduksi beberapa reaksi kompleks yang pada akhirnya menyebabkan kematian serat otot. Mutasi pada gen distrofin juga dapat menyebabkan distrofi otot Becker, kerabat DMD yang lebih ringan. Penyimpangan ini bisa disebabkan oleh sejumlah pengaruh, termasuk zat beracun yang merusak perkembangan janin di dalam kandungan.
Penyebab genetik distrofi otot umumnya tidak dapat diobati, meskipun penelitian berkelanjutan menunjukkan harapan. Dalam kasus DM1, misalnya, penyambungan genetik telah memungkinkan peneliti untuk mereplikasi dan membalikkan kondisi pada tikus. Penelitian serupa sedang dilakukan pada penyebab genetik lain dari distrofi otot, dengan hasil yang beragam.
Perawatan untuk distrofi otot berfungsi terutama untuk membantu pasien mengelola gejala dan mempertahankan kualitas hidup yang layak. Obat-obatan, seperti kortikosteroid, dapat membantu meningkatkan kekuatan pasien ke tingkat yang bisa diterapkan. Perawatan sering digabungkan dengan terapi fisik reguler untuk meningkatkan tonus otot dan menunda degenerasi sel. Jika kondisi berkembang ke tingkat yang parah, menjadi perlu untuk melengkapi pasokan oksigen pasien melalui bantuan pernapasan, karena kegagalan otot membuat sulit bernapas. Meskipun distrofi otot bisa sangat melemahkan dalam kasus yang serius, pengobatan modern memungkinkan individu yang menderita penyakit untuk mengatasi gejalanya.