Penyebab dwarfisme cukup bervariasi, meskipun sebagian besar bersifat genetik. Dwarfisme tidak selalu diwariskan, sering timbul dari mutasi spontan, dan itu juga dapat diperoleh dalam beberapa keadaan. Jika seseorang memiliki dwarfisme, pengujian mungkin direkomendasikan untuk mengetahui alasannya, dengan tujuan mengidentifikasi komplikasi yang mungkin berisiko terjadi pada individu tersebut. Ini akan memungkinkan orang untuk menerima perawatan medis yang sesuai dengan kebutuhan mereka.
Paling umum, dwarfisme disebabkan oleh kelainan genetik. Orang mungkin memiliki mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk perkembangan kerangka atau regulasi hormon, yang mengarah pada perkembangan perawakan pendek. Penyebab lain dari dwarfisme dapat mencakup penyakit ginjal dan ketidakseimbangan hormon, terutama yang melibatkan hormon tiroid dan hipofisis. Dalam kasus ini, dwarfisme dapat diperoleh atau akibat dari masalah genetik yang mendasarinya. Dalam semua kasus, anak dengan dwarfisme akan gagal mencapai tonggak perkembangan fisik seperti yang diharapkan, meskipun anak biasanya mengalami perkembangan kognitif yang normal.
Gangguan metabolisme juga dapat menyebabkan dwarfisme. Jika orang tidak dapat menyerap nutrisi, ini mengarah ke dwarfisme sebagai akibat dari kekurangan gizi. Orang dengan kondisi seperti penyakit celiac dapat mengalami perawakan pendek. Gangguan penyimpanan adalah salah satu penyebab dwarfisme, karena tubuh bergantung pada penyimpanan energi dan nutrisi untuk perkembangan fisik. Orang yang mengalami kekurangan dan kekurangan gizi yang ekstrim juga akan mengembangkan dwarfisme, karena tubuh mereka tidak menerima dukungan nutrisi selama tahun-tahun kritis perkembangan.
Tes genetik, tes darah, dan tes medis lainnya dapat digunakan untuk mempelajari lebih lanjut tentang mengapa seorang anak tidak berkembang seperti yang diharapkan. Dalam keluarga dengan riwayat dwarfisme, mungkin ada peningkatan risiko bahwa anak-anak akan mewarisi gen yang diketahui menyebabkan dwarfisme, dan ini bisa menjadi perhatian selama evaluasi medis dari seorang anak yang tidak tumbuh seperti yang diharapkan. Dalam kasus lain, mungkin tidak ada riwayat keluarga atau penjelasan yang jelas, dan terkadang pengujian ekstensif diperlukan untuk memahami penyebab dwarfisme.
Beberapa penyebab dwarfisme dapat diobati dan sementara keterlambatan perkembangan tidak dapat dibalik, pengobatan akan mengurangi risiko komplikasi di masa depan seperti kanker dan kegagalan organ tubuh. Dalam kasus lain, tidak ada perawatan yang tersedia untuk penyebabnya dan fokus perawatan pasien adalah menyediakan teknologi bantu dan alat bantu lainnya kepada pasien untuk menavigasi dunia yang dirancang untuk orang yang jauh lebih besar. Orang tua dengan dwarfisme dapat mendiskusikan kondisi mereka dengan konselor genetik jika mereka khawatir akan mewariskan kondisi tersebut kepada anak-anak mereka.