Pengujian untuk cystic fibrosis termasuk skrining genetik, skrining bayi baru lahir, dan tes keringat. Seorang dokter dapat mendiskusikan pilihan dengan pasien untuk menentukan pilihan terbaik untuk situasi tertentu. Dalam semua kasus, jika hasilnya positif, dokter biasanya akan merekomendasikan tindak lanjut dan pengujian lebih lanjut untuk memastikan diagnosis dan mengumpulkan informasi tambahan. Informasi ini akan berguna untuk mengelola fibrosis kistik pasien.
Skrining genetik terdiri dari pengujian pembawa fibrosis kistik, di mana orang tua menerima tes genetik untuk melihat apakah mereka membawa salinan gen yang terkait dengan penyakit ini. Fibrosis kistik adalah kelainan genetik resesif, dan kedua orang tua memerlukan salinan gen agar anak dapat mengembangkan kondisi tersebut. Pengujian untuk cystic fibrosis dapat membantu orang tua menentukan apakah mereka berisiko memiliki anak dengan cystic fibrosis. Jika hanya satu orang tua yang menjadi pembawa, tidak ada alasan untuk khawatir. Jika keduanya pembawa, ada kemungkinan 25% anak akan memiliki penyakit.
Setelah bayi lahir, orang tua dapat meminta pemeriksaan bayi baru lahir. Ini adalah penawaran standar di banyak rumah sakit. Seorang teknisi akan menusuk tumit bayi untuk mengumpulkan sedikit sampel darah dan mengirimkannya ke laboratorium untuk menyaring berbagai kondisi genetik. Orang tua harus menyadari bahwa hasil positif pada skrining bayi baru lahir tidak berarti bayi menderita cystic fibrosis. Ini hanya menunjukkan bahwa dia mungkin memiliki penyakit, dan tes lain diperlukan untuk membuat diagnosis.
Standar emas dalam pengujian cystic fibrosis adalah tes keringat. Orang dengan cystic fibrosis menghasilkan jumlah natrium klorida yang tidak biasa dalam keringat mereka. Dalam tes keringat, teknisi menerapkan bahan kimia untuk membuat pasien berkeringat, dan menggunakan elektroda untuk merangsang kelenjar keringat dengan lembut dan mengumpulkan sampel. Sebuah laboratorium menganalisis keringat untuk melihat berapa banyak natrium klorida yang ada. Hasilnya mungkin negatif, positif, atau tidak pasti. Jika hasil tes tidak jelas, pasien perlu mengulang tes.
Orang yang mempertimbangkan pengujian untuk cystic fibrosis dapat menerimanya di sebagian besar rumah sakit dan klinik. Jika fasilitas tidak dapat menguji sampel secara pribadi, fasilitas tersebut dapat mengirimnya ke laboratorium untuk dianalisis dan mengembalikan hasilnya dalam beberapa hari. Diagnosis dini dapat menjadi penting untuk memberikan intervensi yang akan mengurangi risiko pasien komplikasi di masa depan. Munculnya pengujian baru lahir untuk cystic fibrosis di banyak negara merupakan perkembangan yang signifikan dalam pengobatan cystic fibrosis, karena itu berarti bahwa pasien dapat mulai mendapatkan perawatan sebelum mereka mengembangkan gejala.