Ada lebih dari 200 kondisi berbeda yang menyebabkan dwarfisme, yang dapat dibagi menjadi dua kategori besar yang disebut dwarfisme proporsional dan dwarfisme tidak proporsional. Seseorang dengan dwarfisme proporsional, yang paling sering disebabkan oleh gangguan dalam produksi hormon, lebih kecil dari rata-rata tetapi memiliki proporsi fisik yang relatif sama dengan seseorang tanpa dwarfisme. Dalam dwarfisme yang tidak proporsional, yang biasanya disebabkan oleh kelainan yang mempengaruhi perkembangan tulang atau tulang rawan, ukuran relatif dari berbagai bagian tubuh seseorang berbeda dari yang bukan kerdil. Misalnya, seseorang dengan dwarfisme yang tidak proporsional mungkin memiliki batang tubuh berukuran normal tetapi anggota badan yang sangat pendek. Jenis dwarfisme yang menonjol termasuk hipokondroplasia, displasia diastropik, dan defisiensi hormon pertumbuhan.
Semua jenis dwarfisme menyebabkan perawakan pendek, biasanya didefinisikan sebagai ketinggian 4 kaki 10 inci (sekitar 1.5 m) atau kurang, tetapi mereka sangat bervariasi dalam efek spesifiknya. Kebanyakan dwarfisme adalah genetik, baik yang diwarisi dari orang tua atau sebagai hasil dari mutasi genetik baru. Dwarfisme juga dapat disebabkan oleh masalah kesehatan lain di masa kanak-kanak, termasuk hipotiroidisme kongenital, defisiensi hormon pertumbuhan, atau stres yang disebabkan oleh trauma psikologis parah yang berkelanjutan. Perawakan pendek juga bisa menjadi hasil dari keturunan normal pada anak-anak dari orang tua pendek daripada gangguan atau masalah kesehatan, tetapi ini biasanya tidak diklasifikasikan sebagai dwarfisme.
Achondroplasia, yang sejauh ini merupakan bentuk dwarfisme yang paling umum dan menyumbang 70 persen kasus, adalah kelainan genetik yang menyebabkan kelebihan produksi protein yang terlibat dalam regulasi pertumbuhan tulang yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblas tiga. Kelebihannya mengganggu perkembangan tulang, menghasilkan lengan dan kaki yang pendek secara tidak proporsional, tinggi rata-rata orang dewasa 4 kaki 3.5 inci (sekitar 1.3 m) pada pria dan 4 kaki 0.5 inci (sekitar 1.2 m) pada wanita, dan ciri-ciri kerangka termasuk pemendekan. jari dan dahi yang luar biasa menonjol. Anak kecil dengan achondroplasia memiliki peningkatan risiko kematian akibat apnea sentral atau obstruktif dan sering menderita hipotonia dan keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, tetapi orang dengan achondroplasia memiliki kecerdasan normal dan dapat menjalani umur yang sama dengan orang tanpa kondisi tersebut.
Bentuk lain dari dwarfisme yang disebabkan oleh mutasi pada tiga gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblas adalah hipokondroplasia, juga disebut akondroplasia atipikal. Hipokondroplasia menghasilkan kelainan tulang yang mirip dengan yang disebabkan oleh akondroplasia, tetapi biasanya kurang jelas. Anak-anak dengan hipokondroplasia lebih kecil kemungkinannya menderita keterlambatan perkembangan motorik dan masalah pernapasan yang umum terjadi pada anak-anak dengan akondroplasia. Hipokondroplasia dapat menyebabkan peningkatan risiko keterbelakangan mental ringan, meskipun hal ini masih kontroversial di antara para peneliti dan kebanyakan orang dengan hipokondroplasia memiliki kecerdasan yang tidak terganggu.
Displasia diastropik adalah jenis lain dari dwarfisme tidak proporsional yang disebabkan oleh masalah dengan perkembangan tulang dan tulang rawan. Displasia diastropik menyebabkan lengan dan kaki yang lebih pendek secara signifikan, kelainan bentuk tulang belakang seperti skoliosis, dan masalah dengan mobilitas sendi. Sekitar setengah dari anak-anak dengan displasia diastropik dilahirkan dengan langit-langit mulut sumbing, dan kelainan bentuk telinga sering terjadi. Kecerdasan tidak terpengaruh, tetapi orang dengan displasia diastropik sering kali memiliki masalah mobilitas dan kontrol motorik. Displasia diastropik mirip dengan kondisi yang disebut atelosteogenesis, tipe dua, tetapi yang terakhir jauh lebih parah dan menyebabkan lahir mati atau kematian pada masa bayi.
Defisiensi hormon pertumbuhan adalah penyebab umum dwarfisme proporsional. Jika tubuh anak tidak menghasilkan cukup protein yang diperlukan untuk pertumbuhan, pertumbuhan akan melambat dan tonggak perkembangan dalam kontrol motorik mungkin tertunda. Kekurangan hormon pertumbuhan dapat mengakibatkan tinggi badan orang dewasa sependek 4 kaki (1.2 m). Berbeda dengan jenis dwarfisme yang disebabkan oleh masalah tulang, defisiensi hormon pertumbuhan dapat diobati di masa kanak-kanak dengan menyuntikkan hormon pertumbuhan manusia tambahan untuk mengimbangi produksi tubuh yang rendah.
Tingkat tiroid yang tidak mencukupi pada masa bayi, yang disebut hipotiroidisme kongenital, dapat menyebabkan dwarfisme jika tidak diobati. Tinggi badan orang dewasa pada orang dengan hipotiroidisme kongenital yang tidak diobati bisa serendah 3 kaki 4 inci (sekitar 1 m). Mereka juga dapat menderita keterbelakangan mental, infertilitas, dan penurunan tonus otot dan kontrol motorik. Defisiensi tiroid dapat disebabkan oleh defek genetik atau defisiensi diet seperti kekurangan yodium.
Kebanyakan orang dengan dwarfisme memiliki kecerdasan normal, tetapi beberapa kondisi yang menyebabkan dwarfisme juga menyebabkan keterbelakangan mental. Selain hipotiroidisme kongenital, jenis dwarfisme ini termasuk sindrom Turner dan beberapa kasus sindrom Noonan. Beberapa jenis dwarfisme dapat mengakibatkan umur yang lebih pendek secara signifikan karena gejala seperti cacat jantung, kejang, dan masalah pernapasan. Sebagai contoh, sindrom Ellis-van Creveld menyebabkan cacat jantung bawaan dan masalah pernapasan yang menyebabkan sekitar setengah dari penderita meninggal saat masih bayi, meskipun mereka yang hidup sampai dewasa dapat hidup normal. Dwarfisme primordial, istilah yang mengacu pada beberapa bentuk dwarfisme proporsional yang dimulai sejak dalam kandungan, hampir selalu berakibat fatal dalam tiga dekade pertama kehidupan.