Keragaman genetik mengacu pada potensi karakteristik atau genotipe tertentu untuk bervariasi dalam suatu populasi ketika dihadapkan dengan pengaruh tertentu. Ketika variabilitas genetik suatu populasi meningkat, demikian juga ketahanannya terhadap pengaruh lingkungan dan genetik dan akhirnya punah. Akibatnya, variabilitas genetik secara langsung terkait dengan keanekaragaman hayati dan evolusi.
Dalam hal biologi evolusioner, jika suatu populasi tidak memiliki variabilitas genetik yang cukup, ia juga tidak memiliki potensi untuk berevolusi dan beradaptasi. Keanekaragaman hayati seperti polis asuransi karena bertindak sebagai penyangga untuk meminimalkan kerusakan akibat malapetaka yang jika tidak dapat menghapus seluruh populasi. Dalam hal genetika, variabilitas di antara genotipe populasi dapat menjelaskan mengapa orang yang berbeda memiliki respons yang berbeda terhadap berbagai perawatan, infeksi, dan obat-obatan.
Perubahan iklim, penyakit dan bencana alam semuanya memiliki potensi untuk mempengaruhi variabilitas genetik dan mendorong evolusi. Tanpa variabilitas yang cukup, suatu populasi kehilangan potensinya untuk menahan pengaruh ini. Suatu sistem biologis yang memiliki variabilitas genetik yang dapat diwariskan dan rentan terhadap seleksi alam dianggap dapat berevolusi. Dengan kata lain, agar suatu populasi dapat berevolusi, ia harus memiliki kemampuan untuk melakukannya melalui seleksi alam.
Peningkatan variabilitas juga meningkatkan kebugaran. Ini adalah konsep yang dipromosikan oleh seleksi alam. Adaptasi evolusioner di alam adalah hasil dari variabilitas genetik suatu spesies yang dipasangkan dengan pengaruh lingkungan dan genetik.
Adaptasi evolusioner yang benar-benar diamati di alam dijelaskan dalam bentuk variasi daripada variabilitas. Kedua istilah ini sering dipertukarkan dalam literatur ilmiah meskipun ada perbedaan halus antara kedua istilah tersebut. Untuk gen tertentu, variasi menggambarkan perbedaan yang dapat diamati, dan variabilitas terbatas pada potensi perbedaan antara individu dalam suatu populasi.
Penyebab genetik utama variabilitas adalah keacakan murni rekombinasi homolog dan poliploidi dalam organisme seksual. Frekuensi dan lokasi di mana rekombinasi terjadi benar-benar acak, sehingga peningkatan rekombinasi mengarah pada peningkatan variabilitas dan kebugaran. Poliploidi terjadi ketika ada beberapa kromosom homolog, sehingga meningkatkan rekombinasi pada keturunannya.
Pada organisme aseksual, sumber variabilitas terbatas karena kode genetik untuk induk dan keturunannya sama. Batasan serupa terjadi ketika perkawinan sedarah diperbolehkan, karena materi genetik dari orang tua kurang bervariasi sejak awal. Kurangnya variabilitas dalam suatu populasi dapat menyebabkan masalah genetik seperti mutasi dan penyimpangan.
Penyebab lain dari variabilitas genetik terkait dengan lingkungan. Faktor lingkungan seperti hilangnya habitat dan perubahan iklim dapat menciptakan keadaan yang membuat individu terisolasi dari populasi. Jika individu baru bergabung dengan populasi, maka potensi variasi meningkat.