Trisomi mosaik adalah jenis sindrom Down. Down syndrome, yang disebabkan oleh kelainan gen, adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir. Kelainan ini ditandai dengan kelebihan kromosom dan menyebabkan keterbelakangan mental serta keterlambatan perkembangan pihak yang terkena. Trisomi mosaik hanya terjadi pada sebagian kecil kasus sindrom Down. Pada pasien dengan sindrom Down, semua sel memiliki kromosom ekstra; dengan sindrom Down mosaik, namun, beberapa sel orang yang terkena terpengaruh daripada semuanya.
Manusia biasanya dilahirkan dengan sel yang mengandung 23 pasang kromosom. Ketika seseorang memiliki sindrom Down, ia memiliki kelainan yang mempengaruhi kromosom 21. Dalam sebagian besar kasus, ini berarti seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21 berbeda dengan dua pasang yang seharusnya ia miliki. Kromosom ekstra ini hadir di semua selnya. Namun, ketika seseorang memiliki sindrom Down mosaik, kromosom ekstra hanya ada di beberapa selnya.
Trisomi mosaik dapat terjadi ketika sel telur dibuahi dan dimulai dengan jumlah kromosom yang diharapkan, yaitu 46. Kemudian, saat kromosom membelah di awal kehamilan, membentuk 23 pasang kromosom, beberapa sel pasien yang sedang berkembang memiliki jumlah kromosom yang normal. 21 sementara yang lain menerima kromosom ekstra 21. Fakta bahwa hanya beberapa sel yang memiliki kelainan dapat mempengaruhi gejala fisik kelainan yang akhirnya berkembang pada pasien. Ini karena jumlah sel dengan kromosom ekstra versus jumlah sel normal dapat memengaruhi gejala dan tingkat keparahan gangguan.
Dokter biasanya mendiagnosis trisomi mosaik dengan menguji sel darah bayi. Jika pasien memiliki beberapa sel yang memiliki kromosom ekstra tetapi tidak semuanya, dokter biasanya mendiagnosis pasien dengan trisomi mosaik. Dalam beberapa kasus, dokter juga harus menguji jenis sel lain untuk mendiagnosis kelainan ini. Misalnya, mungkin tes darah tidak akan mengkonfirmasi kasus trisomi mosaik tetapi tes sel kulit atau sumsum tulang mungkin.
Sulit untuk memprediksi sejauh mana gejala yang akan dialami seseorang dengan trisomi mosaik. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa sel-sel yang terkena akan berbeda pada setiap pasien. Ada kemungkinan bagi satu pasien untuk lebih terpengaruh secara fisik sementara yang lain tampaknya lebih terpengaruh secara mental. Kadang-kadang individu dengan trisomi mosaik memiliki kecerdasan intelektual (IQ) yang lebih tinggi daripada mereka yang memiliki sindrom Down, tetapi tidak selalu demikian.