Trisomi adalah bentuk aneuploidi, kelainan di mana suatu organisme memiliki jumlah kromosom yang salah. Pada manusia, bayi normal akan memiliki 46 kromosom dalam 23 pasang, dengan masing-masing orang tua menyumbangkan 23 kromosom. Ketika trisomi terjadi, individu dilahirkan dengan tiga contoh kromosom tertentu, bukan dua seperti biasanya, menghasilkan total 47 kromosom, bukan 46. Hasil dari data tambahan ini dapat bervariasi, tetapi cenderung bermanifestasi dalam bentuk cacat lahir, beberapa di antaranya bisa sangat parah.
Penyebab paling umum dari trisomi adalah masalah duplikasi kromosom untuk membuat sel telur dan sperma. Di suatu tempat di sepanjang jalan, sebuah kromosom menggandakan dirinya dua kali, menciptakan pasangan penuh. Ketika sel telur atau sperma bergabung dengan pasangannya, kromosom ekstra dibawa bersama, menciptakan satu set tiga di mana seharusnya menjadi dua. Dalam beberapa kasus, kromosom hanya menggandakan sebagian, menyebabkan trisomi parsial.
Beberapa bentuk trisomi yang lebih terkenal adalah trisomi 13, 18, dan 21. Trisomi 13 juga dikenal sebagai sindrom Patau, menurut nama dokter yang mengidentifikasinya. Sindrom Patau ditandai dengan cacat fisik dan mental, dengan cacat jantung yang sangat umum. Trisomi 18 dikenal sebagai sindrom Edward, dan disertai dengan masalah mental dan fisik yang parah; kebanyakan pasien tidak bertahan hidup lebih dari satu tahun. Trisomi 21 adalah sindrom Down, suatu kondisi yang sering disertai dengan cacat mental yang parah.
Ada bentuk lain; trisomi 16, misalnya, biasanya memicu keguguran, sedangkan trisomi 9 menyebabkan malformasi pada tengkorak dan sistem saraf. Nomor pada setiap nama mengacu pada kromosom yang bersangkutan; dalam beberapa kasus, pasien memiliki trisomi mosaik, yang berarti bahwa cacat hanya muncul pada sel-sel tertentu. Trisomi 16 diyakini sebagai bentuk paling umum pada manusia, sedangkan trisomi 21 adalah bentuk paling umum pada bayi yang hidup.
Dimungkinkan untuk menguji trisomi, bersama dengan potensi cacat lahir lainnya, dan wanita yang berisiko terhadap kondisi tersebut dapat menjalani tes pranatal untuk memeriksanya. Jika tes prenatal seperti amniosentesis menunjukkan trisomi, dokter akan mendiskusikan pilihan dengan pasien. Dalam beberapa kasus, dokter mungkin menyarankan agar kehamilan dihentikan, karena bayinya tidak dapat hidup. Beberapa orang tua mungkin memilih untuk melanjutkan kehamilan, karena alasan etika atau moral. Beberapa orang dengan trisomi meninggalkan kehidupan yang bahagia dan penuh, sementara bayi lainnya bertahan hanya untuk waktu yang singkat setelah lahir.