Apa itu Thalasemia Minor?

Thalassemia minor adalah kondisi darah genetik. Pasien dengan thalassemia minor kadang-kadang dikatakan memiliki “sifat thalassemia”, dan seringkali tidak menunjukkan gejala. Meskipun seseorang dengan kondisi ini mungkin tidak mengalami gejala yang merugikan, sifat tersebut dapat diturunkan kepada seorang anak, dan jika orang tua lainnya juga membawa sifat tersebut, anak tersebut dapat mengembangkan talasemia minor dengan mewarisi gen buruk dari salah satu orang tua, atau yang lebih parah. bentuk penyakit dengan mewarisi gen dari kedua orang tua.

Istilah “talasemia” sebenarnya menggambarkan keluarga dengan kondisi darah yang diturunkan yang terlihat terutama di antara orang-orang keturunan Mediterania dan Asia. Pasien dengan kondisi ini memiliki cacat pada gen yang berkontribusi pada produksi hemoglobin, menyebabkan pasien mengalami anemia. Ada sejumlah jenis talasemia yang berbeda, dan dua bentuk talasemia minor. Bentuk yang lebih parah dapat menyebabkan masalah seperti anemia berat atau lahir mati.

Subkelompok talasemia yang paling umum adalah talasemia beta. Orang dengan talasemia beta minor mewarisi satu salinan gen yang rusak. Karena kondisinya resesif, mereka membutuhkan dua salinan gen agar kondisinya muncul. Beberapa orang dengan sifat ini mengalami anemia ringan dan mungkin perlu memperhatikan pola makan mereka, tetapi sebagian besar sangat sehat dan tidak memerlukan perawatan khusus. Faktanya, banyak pasien tidak menyadari bahwa mereka membawa gen tersebut, kecuali jika mereka kebetulan diuji untuk itu.

Thalassemia alpha, subkelompok lain dalam keluarga kondisi ini, juga memiliki bentuk minor. Thalassemia alpha trait atau thalassemia alpha minor melibatkan pewarisan beberapa, tetapi tidak semua, gen yang rusak. Ada empat alel terpisah yang terlibat dalam ekspresi thalassemia alpha. Seseorang yang mewarisi satu atau dua memiliki thalassemia alpha minor. Dia akan menjadi pembawa untuk kondisi tersebut, tetapi seharusnya tidak mengalami gejala di luar anemia ringan dan kelelahan, jika ada gejala yang dialami sama sekali.

Karena talasemia adalah kondisi umum di Mediterania, calon orang tua keturunan Mediterania sering didorong untuk mendapatkan tes genetik untuk menentukan apakah mereka pembawa talasemia atau tidak. Tes ini penting, karena seseorang dapat menderita thalassemia minor dan tidak menyadarinya, yang berarti dia dapat mewariskan gen tersebut kepada seorang anak. Tes mungkin diperlukan sebelum surat nikah dikeluarkan di beberapa wilayah, sama seperti tes AIDS diperlukan untuk menikah di beberapa wilayah di dunia.