Tes prenatal genetik mengacu pada menjalani prosedur medis yang memeriksa asam deoksiribonukleat (DNA) bayi yang belum lahir untuk setiap kelainan genetik yang dapat menyebabkan cacat lahir atau kelainan bawaan. Meskipun prosedur yang berbeda dapat mendeteksi kelainan yang berbeda, beberapa kelainan yang diperiksa oleh tes genetik prenatal termasuk sindrom Down dan spina bifida. Dua jenis prosedur pengujian genetik prenatal adalah amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS).
Amniosentesis paling aman dilakukan kira-kira antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan. Dokter menggunakan jarum untuk mengumpulkan sampel cairan ketuban yang mengelilingi bayi yang belum lahir dan menguji sel-sel yang ditemukan dalam cairan ini untuk mengetahui adanya kelainan. Ada beberapa risiko yang terlibat dengan amniosentesis, seperti kemungkinan kecil keguguran.
CVS dilakukan lebih awal dari amniosentesis, kira-kira antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan. Untuk prosedur ini, dokter mengumpulkan sampel jaringan dari plasenta untuk menguji sel. Dokter mungkin menggunakan penggunaan kateter atau jarum untuk mengambil sampel ini. Seperti amniosentesis, CVS juga memiliki risiko, termasuk kemungkinan keguguran yang lebih tinggi.
Dengan risiko yang terlibat dalam menjalani tes prenatal genetik, ada banyak alasan mengapa dokter mungkin merekomendasikan prosedur ini. Misalnya, salah satu atau kedua orang tua mungkin memiliki riwayat keluarga dengan kelainan bawaan. Atau mereka mungkin sudah memiliki anak dengan kelainan bawaan, seperti sindrom Down. Alasan lain untuk melakukan tes adalah jika ibu hamil berusia 35 tahun atau lebih; Hal ini karena pada usia ini, bayi dari ibu hamil memiliki risiko lebih besar mengalami masalah kromosom.
Sementara dokter mungkin merekomendasikan tes prenatal genetik, pilihan akhirnya ada di tangan ibu. Selama konseling genetik, yang sering mendahului pengujian genetik prenatal, konselor membantu ibu membuat pilihan ini. Bersama-sama, konselor dan ibu dapat mendiskusikan topik-topik seperti alasan prosedur, serta risiko dan manfaat menjalani prosedur. Selain itu, mereka mungkin mendiskusikan pilihan yang dimiliki seorang ibu jika tes menunjukkan hasil positif untuk kelainan genetik.
Penting untuk diketahui bahwa meskipun tes prenatal genetik berpotensi mendeteksi kelainan, hasil positif tidak selalu menjamin bahwa bayi yang belum lahir akan memiliki kelainan tertentu. Sebaliknya, itu mungkin berarti bayi memiliki risiko lebih besar terkena gangguan tersebut. Kebalikannya sama benarnya: hasil negatif tidak menjamin bahwa bayi yang belum lahir tidak akan berkembang atau memiliki kelainan bawaan.