Tes hemochromatosis, juga disebut tes HFE, menganalisis sampel darah pasien untuk mencari gen keturunan yang menyebabkan hemochromatosis, suatu kondisi di mana tubuh menyerap terlalu banyak zat besi. Begitu zat besi menumpuk di organ tubuh, seperti hati atau jantung, masalah bisa terjadi. Selain itu, penumpukan zat besi pada persendian dan otot dapat membawa artritis dini. Tes hemochromatosis mudah dilakukan, hanya membutuhkan sedikit sampel darah yang dapat diambil dari vena mana pun.
Penelitian telah menunjukkan bahwa lebih dari separuh orang yang ditemukan memiliki zat besi tinggi dalam tes darah juga memiliki semacam mutasi gen HFE. Mutasi ini dapat menyebabkan hemokromatosis. Tidak semua kasus terdiagnosis, tentu saja, sehingga angka ini bisa lebih tinggi. Gejala awal hemochromatosis mudah terlewatkan, karena gejalanya bisa sesederhana nyeri sendi, penurunan berat badan atau hanya kekurangan energi.
Seorang dokter atau pasien dapat memutuskan untuk menjalani tes hemochromatosis jika salah satu dari situasi berikut terjadi. Pertama, dapat diketahui bahwa hemokromatosis diturunkan dalam keluarga. Jika anggota keluarga didiagnosis dengan hemokromatosis, kerabat darah dapat memilih untuk menjalani tes. Kedua, jika tes saturasi feritin dan transferin menunjukkan kadar zat besi yang tinggi, dokter dapat memilih tes hemokromatosis untuk menyingkirkan mutasi gen HFE. Ketiga, tes hemochromatosis dapat digunakan sebagai tes awal untuk orang sehat hanya untuk mencegah kemungkinan komplikasi, seperti penyakit hati di masa depan. Kasus ketiga jarang terjadi.
Jika hemochromatosis tidak diobati, dapat menyebabkan beberapa gejala yang melemahkan. Ini termasuk sirosis hati, diabetes dan gagal jantung. Deteksi hemokromatosis umumnya terjadi antara usia 40 dan 60, meskipun untuk wanita mungkin tidak terjadi sampai setelah menopause karena kadar zat besi berfluktuasi secara drastis selama siklus menstruasi.
Dalam beberapa kasus, biopsi hati diperintahkan untuk memeriksa kadar zat besi yang tinggi dan jaringan parut yang mungkin terjadi. Ini adalah tanda-tanda peringatan untuk hemochromatosis, meskipun tidak pasti. Bagian yang rumit tentang hemochromatosis adalah begitu banyak kondisi umum lainnya yang dapat menyebabkan gejala serupa.
Ada dua tes yang menganalisis darah untuk kadar zat besi yang tinggi: saturasi transferin serum dan feritin serum. Tes saturasi transferin serum menganalisis protein yang membawa zat besi ke seluruh tubuh untuk mengetahui dengan tepat berapa banyak zat besi yang melekat padanya. Tingkat kejenuhan yang lebih besar dari 45% dianggap terlalu tinggi. Tes kedua, feritin serum, menganalisis jumlah besi yang disimpan di hati. Jika hasil ini terlalu tinggi, dokter dapat melanjutkan dan melakukan tes genetik untuk mengetahui apakah ada mutasi gen HFE yang menyebabkan hemokromatosis.