Tes Guthrie adalah tes darah yang dilakukan pada bayi yang baru lahir. Tes ini digunakan untuk mendeteksi kelainan genetik yang diturunkan yang disebut fenilketonuria. Gangguan ini disebabkan oleh cacat pada jalur metabolisme yang memecah asam amino fenilalanin. Jika tidak diobati, fenilketonuria dapat menyebabkan cacat intelektual yang parah, dan deteksi dini melalui tes ini sangat penting.
Juga dikenal sebagai uji penghambatan bakteri Guthrie, uji Guthrie banyak digunakan di seluruh Eropa, Amerika Utara, dan Australasia. Di beberapa negara tes ini digunakan untuk menyaring penyakit lain selain fenilketonuria. Kondisi tambahan yang dapat diuji termasuk cystic fibrosis, hipotiroidisme kongenital, dan anemia sel sabit. Masing-masing kondisi tambahan ini disaring untuk menggunakan metode yang berbeda, tetapi sampel darah yang sama dapat digunakan untuk semua tes.
Uji penghambatan bakteri Guthrie dikembangkan pada 1960-an oleh seorang dokter dan ahli mikrobiologi Amerika bernama Robert Guthrie. Tes ini awalnya dirancang untuk menyaring keberadaan fenilketonuria pada bayi baru lahir. Ketika adanya gangguan metabolisme ini ditemukan segera setelah lahir, bayi yang terkena dapat dilindungi dari cacat intelektual dan efek samping lainnya dengan diet rendah protein yang membatasi asupan fenilalanin.
Tes Guthrie mendeteksi peningkatan kadar fenilalanin dalam darah melalui penggunaan kultur bakteri yang membutuhkan fenilalanin untuk tumbuh. Sampel darah diambil untuk tes ini pada hari keenam atau ketujuh setelah lahir. Penting untuk menunggu beberapa hari setelah lahir sebelum mengambil sampel darah untuk memastikan pembacaan yang akurat.
Sampel darah diinkubasi dengan spesies bakteri yang disebut Bacillus subtilis dan bahan kimia yang disebut B-2-thienylalanine, yang menghambat pertumbuhan bakteri dengan bertindak sebagai agonis fenilalanin. Ini berarti mencegah bakteri memakan fenilalanin yang tersedia dalam media kultur. Sampel darah dari bayi dengan fenilketonuria menyediakan fenilalanin ekstra yang cukup bagi bakteri untuk tumbuh meskipun ada agonis B-2-thienylalanine.
Oleh karena itu, tes Guthrie positif untuk fenilketonuria adalah tes di mana kultur bakteri dapat tumbuh. Ketika kultur bakteri tidak dapat tumbuh, tesnya negatif. Ketika hasil tes positif diperoleh, dokter bayi dihubungi. Dokter kemudian mengatur pengujian lebih lanjut untuk menentukan mengapa kadar fenilalanin meningkat. Ini merupakan pertimbangan penting, karena fenilketonuria menyumbang kurang dari 10% dari hasil tes Guthrie positif. Misalnya, hasil positif palsu dapat diperoleh dari bayi yang lahir prematur, atau yang telah diobati dengan antibiotik dalam seminggu setelah kelahiran.