Terapi penggantian enzim adalah jenis pengobatan untuk berbagai penyakit. Namanya cukup jelas: enzim dimasukkan ke dalam tubuh secara artifisial untuk mengkompensasi beberapa kekurangan. Terapi penggantian enzim digunakan sebagai pengobatan untuk penyakit Gaucher, penyakit Fabry, penyakit penyimpanan Glikogen tipe II, cystic fibrosis dan lain-lain. Biasanya, enzim segar harus disuntikkan secara teratur agar terapi berhasil.
Enzim adalah protein yang digunakan oleh tubuh untuk mengkatalisis, atau memungkinkan, reaksi kimia tertentu. Enzim memiliki satu atau lebih situs pengikatan yang diatur untuk menerima jenis molekul tertentu dan melakukan beberapa jenis operasi di atasnya. Misalnya, ada banyak enzim berbeda dalam air liur yang terstruktur sehingga dapat memecah makanan.
Jika tubuh tidak memiliki cukup jenis enzim tertentu, reaksi yang bertanggung jawab atas enzim tersebut mungkin tidak berlangsung pada tingkat yang sesuai. Cara paling umum untuk terjadinya defisiensi enzim adalah melalui mutasi genetik. Beberapa, meskipun tidak semua, mutasi genetik dapat mengubah struktur protein yang diekspresikan dari gen yang bermutasi. Jika ini terjadi, tubuh mungkin memproduksi enzim, tetapi bukan enzim yang menyebabkan reaksi yang diperlukan. Di sinilah terapi penggantian enzim masuk.
Terapi penggantian enzim biasanya memperkenalkan enzim yang kira-kira sama yang kurang dalam tubuh dari luar. Misalnya, penyakit Gaucher disebabkan oleh kekurangan glukoserebrosidase, suatu enzim yang berperan penting dalam metabolisme tubuh. Penyakit ini dapat diobati dengan suntikan imiglucerase, analog sintetik yang diproduksi oleh Genzyme.
Jenis kedua dari terapi penggantian enzim memperkenalkan enzim yang telah menjadi kekurangan karena beberapa alasan lain. Fibrosis kistik disebabkan oleh kegagalan tubuh untuk menghasilkan protein tertentu yang sangat penting untuk fungsi membran sel. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan hanya dengan menyuntikkan protein ini ke dalam tubuh; itu tidak akan berfungsi dengan benar.
Terapi penggantian enzim, bagaimanapun, dapat memperbaiki gejala cystic fibrosis. Penyakit ini menyebabkan masalah dengan saluran pankreas, yang mencegah enzim memasuki saluran pencernaan untuk mencerna makanan. Terapi penggantian enzim dapat memperkenalkan berbagai enzim pencernaan untuk memperbaiki masalah sekunder ini.
Terapi penggantian enzim adalah jenis pengobatan yang relatif baru. Karena lebih banyak ditemukan tentang genom dan tentang fungsi seluler protein, bentuk-bentuk baru terapi penggantian enzim kemungkinan akan muncul. Perawatan ini mahal, bagaimanapun, karena membutuhkan sintesis protein eksternal dan harus terus berlanjut. Dalam operasi alami, protein terdegradasi dan direproduksi. Biasanya degradasi ini membantu organisme untuk mengatur dirinya sendiri, tetapi untuk terapi penggantian enzim, implikasinya adalah bahwa suntikan enzim baru diperlukan hampir setiap minggu.