Tay-Sachs adalah penyakit genetik langka. Disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 15, kelainan ini mengakibatkan kerusakan neurologis yang progresif. Tidak ada obatnya dan selalu berakibat fatal. Kebanyakan pasien adalah anak-anak, namun, kadang-kadang remaja atau orang dewasa dapat mengembangkan Tay-Sachs onset lambat.
Tubuh manusia membutuhkan enzim yang disebut hexosaminidase A. Zat ini bertanggung jawab untuk memecah gangliosida GM2, zat berlemak. Individu dengan mutasi genetik tertentu tidak dapat menghasilkan enzim ini, yang mengakibatkan penumpukan racun gangliosida di otak. Secara khusus, itu mempengaruhi sel-sel saraf.
Ketika seorang anak memiliki Tay-Sachs, ia biasanya akan tampak sehat dan normal selama beberapa bulan pertama setelah lahir. Seringkali, ia akan mulai menunjukkan gejala pada usia sekitar tiga sampai enam bulan. Saat gangliosida terus menumpuk, anak akan menjadi tuli dan buta. Dia juga tidak akan bisa menelan.
Orang tua mungkin memperhatikan bahwa anak mereka memiliki respons terkejut yang tinggi terhadap suara-suara. Gejala umum lainnya termasuk hilangnya kekuatan otot, hilangnya keterampilan motorik, dan bahkan kelumpuhan. Orang tua akan mengamati perkembangan yang tertunda dan pertumbuhan yang melambat. Anak-anak bisa menjadi mudah tersinggung, lesu, dan mungkin menderita kejang. Mereka mungkin juga mengalami demensia.
Dokter anak yang melihat tanda-tanda Tay-Sachs kemungkinan akan memeriksa mata anak. Pasien dengan gangguan ini menunjukkan bintik merah di mata. Dokter juga akan melakukan tes darah atau jaringan untuk memeriksa kadar enzim, khususnya mencari enzim hexosaminidase A.
Gejala-gejala ini menjadi semakin buruk. Prognosis untuk anak dengan Tay-Sachs suram, dan pasien biasanya meninggal pada saat mereka berusia empat atau lima tahun. Karena tidak ada obat untuk Tay-Sachs, dokter akan merekomendasikan pilihan pengobatan yang membuat pasien lebih nyaman.
Jika anak mengalami kejang, dokter kemungkinan akan meresepkan obat antikonvulsan untuk mengatasinya. Pasien yang tidak dapat menelan makanan akan menggunakan selang makanan. Tabung ini dapat ditempatkan secara operasi langsung ke perut, atau dokter dapat memasukkannya melalui hidung. Selain itu, terapi fisik dapat membantu dengan tonus otot dan rentang gerak. Merangsang otot dengan menggerakkannya secara fisik dapat membantu menunda rasa sakit, kekakuan sendi, dan hilangnya fungsi.
Orang tua perlu mengawasi anak mereka untuk tanda-tanda masalah pernapasan. Pasien Tay-Sachs sering mengalami akumulasi lendir di paru-paru. Pengasuh kemungkinan akan dilatih untuk melakukan fisioterapi dada (CPT). Ini terdiri dari gerakan fisik yang dilakukan untuk mengendurkan lendir.
Karena Tay-Sachs adalah penyakit genetik, orang-orang yang berisiko lebih tinggi membawa mutasi genetik mungkin telah melakukan tes sendiri sebelum memiliki anak. Kedua orang tua harus menjadi pembawa kerusakan gen ini agar anak terpengaruh. Tes darah dapat digunakan untuk mendeteksi kemungkinan masalah di antara pembawa potensial, seperti keturunan Yahudi Askhenazi atau Eropa Timur.