Sindrom Mosaic Turner adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh adanya kekurangan kromosom yang berdampak buruk pada perkembangan seksual wanita. Disebabkan oleh pembelahan sel janin yang salah, bentuk sindrom Turner ini umumnya bermanifestasi dengan defisiensi atau mutasi kromosom X. Seringkali menyebabkan masalah perkembangan tambahan, sindrom ini memerlukan perawatan seumur hidup yang umumnya mencakup pemberian terapi hormon dan perawatan medis suportif, seperti pemeriksaan rutin. Langkah-langkah proaktif sangat penting untuk mempromosikan beberapa kemiripan normal dan menunda timbulnya komplikasi potensial, termasuk masalah sensorik dan fungsi organ terganggu.
Dalam keadaan normal, seorang anak mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom X dari ayahnya, menghasilkan sepasang kromosom X yang sangat cocok. Dengan adanya mosaikisme, susunan kromosom anak berubah secara signifikan, mengakibatkan kekurangan atau perubahan yang dibawa ke seluruh sel kelaminnya. Ini berarti dia mungkin memiliki satu kromosom X, dua kromosom X lengkap, atau satu kromosom X normal yang dipasangkan dengan yang diubah.
Seringkali, bentuk sindrom Turner ini dapat didiagnosis saat janin dalam kandungan. Kelainan perkembangan dapat dideteksi selama pemberian USG rutin, yang mendorong tes diagnostik tambahan seperti amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik. Tanda dan gejala sindrom Turner mosaik juga dapat muncul selama beberapa minggu dan bulan pertama kehidupan.
Bayi dengan jenis sindrom Turner ini mungkin menunjukkan dada dan leher yang lebar, tangan dan kaki yang buncit, dan kelopak mata yang kendur. Banyak dengan kondisi ini berukuran kecil saat lahir, terutama panjangnya, dan mungkin menunjukkan rahang bawah yang kurang berkembang. Tidak semua anak yang lahir dengan kondisi ini hadir dengan gejala sejak dini dan mungkin hanya menunjukkan tanda-tanda sindrom Turner selama masa remaja mereka.
Mereka yang menderita sindroma Turner mosaik sering menunjukkan pertumbuhan yang tertunda, ditandai dengan tinggi badan yang pendek dan tidak adanya perubahan praremaja yang umum atau pertemuan tonggak perkembangan remaja. Karena kekurangan estrogen, ia mungkin mengalami peningkatan dalam perkembangan seksualnya dan mengalami akhir menstruasi yang tiba-tiba tanpa adanya kehamilan. Tanda-tanda lain yang mungkin terjadi termasuk kesulitan belajar, komunikasi, dan interpersonal. Anak perempuan dan wanita muda dengan sindrom Turner sering mengalami kesulitan belajar, terutama konsep analitis tertentu seperti matematika, dan mungkin muncul dengan afek datar atau sikap apatis.
Pengobatan untuk sindrom Turner mosaik terutama dipusatkan pada terapi hormon, termasuk pemberian somatropin, atau hormon pertumbuhan manusia, dan estrogen secara teratur. Pemberian estrogen sangat penting untuk mendorong perkembangan fisik yang tepat seperti yang biasanya terjadi selama masa pubertas. Wanita dengan kondisi ini harus sering mencari bantuan dari ahli kesuburan untuk hamil dan dianggap sebagai kehamilan berisiko tinggi, meskipun perlu dicatat bahwa keberhasilan umumnya tergantung pada fungsi dan kondisi sistem reproduksi individu.
Karena sifat komplikasi potensial yang luas, perawatan medis proaktif seumur hidup sangat penting untuk menciptakan rasa normal dan memperlambat perkembangan perkembangan komplikasi. Mengingat sindrom mosaik Turner adalah suatu kondisi yang dapat berdampak buruk pada perkembangan fisik individu secara keseluruhan, beberapa sistem tubuhnya mungkin menunjukkan masalah di kemudian hari. Tidak jarang individu dengan sindrom Turner dilahirkan dengan cacat jantung bawaan yang dapat meningkatkan risiko masalah kardiovaskular di masa dewasa, termasuk hipertensi dan penyakit jantung. Selain itu, individu dapat mengembangkan kekebalan yang dikompromikan, masalah psikologis, dan kesulitan sensorik, seperti gangguan penglihatan dan pendengaran yang dapat memburuk secara agresif yang mengakibatkan hilangnya indra itu.