Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang mempengaruhi sekitar satu dari 2,000 wanita. Kondisi ini tidak mempengaruhi pria, tetapi mereka dapat memiliki kondisi serupa yang disebut sindrom Noonan yang sering keliru disebut sebagai sindrom Turner. Turner terjadi ketika salah satu kromosom X yang biasanya ditemukan pada wanita hilang, atau salah satu atau keduanya rusak. Kromosom adalah untaian asam deoksiribonukleat (DNA) yang ditemukan di setiap sel dalam tubuh.
Jika satu kromosom X benar-benar hilang, kondisi ini secara medis disebut sebagai Sindrom Turner klasik. Gejala yang paling umum dari sindrom Turner klasik termasuk sesak fisik dan infertilitas karena tidak berkembangnya ovarium. Meskipun gejala kondisi ini bervariasi dari wanita ke wanita, mereka dapat mencakup garis rambut yang sangat rendah, leher berselaput, dada lebar dengan puting susu yang berjarak berjauhan, dan telinga yang rendah. Gejala lain mungkin termasuk tangan dan kaki yang tampak bengkak dan munculnya berbagai tanda lahir kecil.
Wanita yang terkena kondisi ini juga dapat mengalami sejumlah penyimpangan organ internal. Ini dapat mencakup gangguan ginjal dan jantung, masalah dengan kelenjar tiroid, dan gangguan tulang. Mungkin juga ada kemungkinan gangguan pendengaran dan penglihatan.
Dalam bentuk lain dari sindrom ini yang disebut sindrom Mosaic Turner, hanya sel-sel tertentu dalam tubuh yang kehilangan kromosom X. Dengan bentuk Turner ini, mungkin hanya ada sedikit gejala atau tidak ada sama sekali. Infertilitas mungkin tidak hadir dalam bentuk kondisi ini. Wanita yang lebih tua dengan Turner memiliki peningkatan risiko terkena diabetes.
Diagnosis Turner tergantung pada gejala yang ada. Kondisi ini biasanya didiagnosis selama masa kanak-kanak, tetapi juga dapat dideteksi saat bayi masih berkembang di dalam rahim. Diagnosis biasanya dikonfirmasi melalui tes darah yang disebut kariotipe, di mana komposisi kromosom dianalisis.
Pengobatan sindrom Turner biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Seorang ahli endokrinologi anak, yang berspesialisasi dalam hormon dan metabolisme, harus dikonsultasikan. Sekitar usia lima tahun, banyak anak perempuan diberikan suntikan hormon untuk memerangi gejala sesak fisik. Steroid anabolik juga dapat dilarang untuk mengatasi masalah ini.
Pada sekitar usia pubertas, anak perempuan dapat menjalani terapi penggantian estrogen. Hormon ini, bersama dengan progesteron, diberikan untuk memulai perkembangan payudara dan menginduksi periode bulanan. Spesialis telinga, hidung dan tenggorokan juga dapat dikonsultasikan untuk setiap kelainan pendengaran.
Wanita yang memiliki sindrom Turner harus melakukan pemeriksaan kesehatan secara teratur sepanjang hidup mereka. Meskipun sebagian besar wanita dengan kondisi ini tidak subur, seringkali ada kemungkinan kehamilan menggunakan embrio donor. Mereka yang menderita sindrom Turner dapat menjalani kehidupan senormal mungkin terlepas dari kondisi mereka.