Sindrom Robinow adalah kelainan genetik langka di mana pasien memiliki fitur dwarfisme dan kelainan pada struktur wajah mereka. Pasien-pasien ini memiliki berbagai macam kelainan bentuk tulang. Sebagai anak-anak, pasien mungkin memiliki fitur wajah yang mirip dengan janin. Mereka mungkin memiliki tangan dan kaki yang kecil, tulang belakang yang menyatu, dan cacat alat kelamin.
Pertama kali dijelaskan pada tahun 1969 oleh Meinhard Robinow dan rekan Frederic Silverman dan Hugo Smith, sindrom Robinow adalah kelainan genetik autosomal. Autosomal mengacu pada kromosom yang ada pada pria dan wanita. Penyakit ini dapat diturunkan dari ibu atau ayah dan tidak terkait dengan kromosom seks.
Sindrom Robinow dapat berupa resesif autosomal, di mana dua salinan gen telah diturunkan ke anak, atau dominan autosomal, di mana hanya satu salinan gen yang diperlukan pasien untuk menunjukkan tanda-tanda penyakit. Pasien dengan sindrom Robinow resesif autosomal memiliki gejala yang lebih parah, membuat bentuk penyakit ini lebih mudah untuk didiagnosis. Pasien-pasien ini biasanya bertubuh pendek, lebih mungkin memiliki tulang belakang yang menyatu di daerah lumbar, dan mungkin memiliki tulang rusuk yang menyatu.
Pasien resesif autosomal mungkin juga memiliki gigi yang sangat padat dan bibir atas berbentuk v terbalik. Para peneliti telah mengidentifikasi mutasi pada gen ROR2 pada kromosom 9 sebagai penyebab sindrom Robinow resesif. Gen ROR2 terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan kerangka.
Para peneliti belum mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab atas bentuk dominan autosomal dari sindrom Robinow. Bentuk dominan lebih umum dan pasien dengan gangguan ini mungkin memiliki gejala yang sangat sedang dan dapat memiliki tinggi badan yang normal. Mereka mungkin masih memiliki ciri-ciri wajah yang khas dari gangguan ini, tetapi mereka mungkin tidak begitu terlihat seperti mereka yang memiliki bentuk resesif. Itu membuat bentuk dominan autosomal lebih sulit untuk didiagnosis oleh dokter.
Seorang dokter perlu melakukan pemeriksaan fisik lengkap pada pasien untuk mendiagnosis gangguan ini. Sinar-X dapat diambil untuk mengevaluasi kelainan tulang, tetapi setiap pasien mungkin hanya memiliki beberapa karakteristik penyakit. melakukan USG pada wanita hamil yang mungkin pembawa memungkinkan dokter untuk mendiagnosis bentuk resesif sindrom Robinow pada 19 minggu kehamilan.
Pasien dengan bentuk autosomal dominan mungkin memiliki kelainan genital sedang. Mereka mungkin masih subur dan bisa memiliki anak, tetapi ada kemungkinan kelainan itu akan diturunkan ke generasi berikutnya. Konseling genetik dan pemahaman semua efek dari kedua bentuk dominan dan resesif harus membantu pasien yang ingin memiliki anak.