Blue Diaper Syndrome adalah penyakit bawaan yang menyebabkan orang mengalami kesulitan memetabolisme triptofan, asam amino esensial yang memainkan peran penting dalam makanan manusia. Akibat ketidakmampuan memproses triptofan, urin berubah menjadi biru pucat yang khas. Kondisi ini dikenal sebagai Blue Diaper Syndrome karena biasanya bermanifestasi pada usia yang sangat dini, dan warna khas urin kebiruan sulit untuk dilewatkan.
Selain membirukan urin, Sindrom Popok Biru juga dapat menyebabkan masalah pencernaan yang lebih umum, bersama dengan demam dan masalah penglihatan. Dalam beberapa kasus, anak-anak dengan kondisi ini juga mengembangkan penyakit ginjal, karena tubuh berjuang untuk memetabolisme triptofan. Urin berwarna-warni yang terkait dengan Sindrom Popok Biru disebabkan oleh interaksi bakteri di usus, yang mengarah pada produksi senyawa yang membiru saat terkena oksidasi.
Kondisi ini tidak dapat disembuhkan. Perawatan terbaik adalah dengan meresepkan diet rendah triptofan, dengan orang tua mengawasi apa yang dimakan anak-anak mereka. Asam amino ini ditemukan di beberapa daging, mungkin terutama kalkun, bersama dengan biji bunga matahari, telur, susu, kentang, biji wijen, dan beberapa keju, antara lain. Biasanya dokter akan membahas tingkat aman triptofan dan makanan yang harus dihindari saat membuat rencana perawatan.
Blue Diaper Syndrome adalah kelainan genetik resesif, yang berarti bahwa seseorang harus mewarisi dua gen untuk mengembangkan gejala. Akibatnya, orang dapat menjadi pembawa tanpa menyadarinya, sampai mereka bertemu dengan pembawa lain dan memiliki anak, di mana kondisi tersebut akan terwujud jika kedua orang tua mewariskan gen yang salah. Beberapa gen yang bermutasi telah diidentifikasi sebagai agen penyebab potensial di balik Blue Diaper Syndrome, yang memungkinkan para peneliti di masa depan untuk mencegah manifestasi Blue Diaper Syndrome pada orang yang memiliki kedua gen tersebut.
Seperti gangguan metabolisme lainnya, Blue Diaper Syndrome bisa menjadi masalah serius jika tidak segera ditangani. Gangguan dalam metabolisme dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, beberapa di antaranya dapat melemahkan pasien. Sebagai aturan umum, sindrom yang paling menonjol dari kondisi ini sangat unik sehingga orang tua biasanya mencari perhatian medis segera, untungnya mencegah komplikasi sebelum timbul.