Sindrom poliglandular autoimun adalah kumpulan kelainan genetik yang dapat muncul dalam berbagai cara dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan. Kebanyakan dokter mengenali tiga jenis sindrom poliglandular autoimun – tipe I, II dan III – berdasarkan kelenjar dan sistem tubuh tertentu yang dipengaruhinya. Adrenal, tiroid, paratiroid, dan kelenjar lain mungkin terlibat, dan diabetes adalah kejadian bersama yang umum. Perawatan tergantung pada kondisi yang mendasarinya, tetapi kebanyakan pasien perlu minum obat pengganti hormon dan obat antiinflamasi secara teratur untuk membantu mengelola gejala.
Sindrom poliglandular autoimun tipe I sangat jarang, dan mereka terutama mulai menyebabkan masalah di masa kanak-kanak. Seorang anak mungkin mengalami beberapa kondisi autoimun, seperti kombinasi dari insufisiensi adrenal, lupus, rheumatoid arthritis, atau masalah paratiroid. Gejala mungkin termasuk kelelahan, muntah, dehidrasi, rambut rontok, dan perubahan warna kulit. Pasien juga rentan terhadap kandidiasis, sejenis infeksi jamur jamur yang berulang. Dokter telah menghubungkan sindrom tipe I dengan mutasi genetik tertentu pada kromosom 21.
Sindrom poliglandular autoimun yang diklasifikasikan sebagai tipe II lebih umum daripada sindrom tipe I, dan biasanya tidak aktif sampai dewasa. Kebanyakan orang dengan sindrom tipe II menderita kelainan adrenal yang disebut penyakit Addison dan kondisi tiroid yang berpotensi serius yang disebut tiroiditis Hashimoto. Diabetes juga merupakan gambaran klinis umum dari gangguan tipe II. Pasien dapat mengalami berbagai gejala, seperti masalah pencernaan, kehilangan memori, lesu, kebingungan, dan kontrol otot yang buruk. Tidak seperti sindrom tipe I, gangguan tipe II terkait dengan beberapa mutasi genetik pada lebih dari satu kromosom.
Gangguan tipe III adalah yang paling umum dari sindrom poliglandular autoimun. Mereka unik karena kelenjar adrenal biasanya tidak terpengaruh. Sebaliknya, seseorang dapat memiliki penyakit tiroid, anemia, dan diabetes yang terjadi bersamaan. Bergantung pada tingkat keparahan ketidakseimbangan hormon dan respons peradangan, gejalanya dapat mencakup kekurangan gizi, penurunan berat badan, kelelahan, dan penyakit virus yang sering terjadi. Penyebab gangguan tipe III tidak dipahami dengan baik, tetapi penelitian genetik menunjukkan bahwa banyak mutasi yang terlibat.
Pengujian ekstensif diperlukan untuk mengkonfirmasi adanya sindrom poliglandular autoimun dan mencatat setiap gejala yang mendasarinya. Dokter menyaring sampel darah dan urin untuk mencari anemia, infeksi jamur, dan jumlah hormon yang tidak normal. Tes pencitraan dilakukan untuk memeriksa kerusakan fisik pada adrenal, ginjal, hati, dan organ lainnya. Tes genetik lanjutan juga dilakukan untuk menentukan kromosom yang terlibat.
Perawatan biasanya diarahkan untuk menyembuhkan atau mengelola setiap gangguan yang mendasarinya. Pasien dengan masalah adrenal, paratiroid, dan tiroid umumnya membutuhkan terapi hormon buatan untuk menutupi kekurangannya. Diabetes diobati dengan suntikan insulin, dan kondisi peradangan seperti radang sendi dan lupus dilawan dengan kortikosteroid. Tidak ada obat yang jelas untuk sindrom poliglandular autoimun, tetapi pemeriksaan rutin dan perawatan berkelanjutan dapat secara signifikan meningkatkan gejala dan kualitas hidup pasien.