Sindrom perut prune adalah cacat lahir yang serius. Umumnya, sindrom ini terdiri dari tiga masalah berbeda pada bayi yang baru lahir. Cacat yang membentuk sindrom ini melibatkan otot perut yang sangat kurang berkembang, banyak masalah pada saluran kemih dan testis yang tidak turun. Meskipun, mungkin saja bayi dengan jenis kelamin apa pun memiliki sindrom langka ini, umumnya terlihat pada laki-laki. Anak-anak dengan sindrom ini biasanya akan memiliki perut dengan bentuk perut buncit yang mungkin berkerut seperti buah prune.
Otot-otot perut pada bayi dengan sindrom perut prune mungkin kurang berkembang, sangat lemah atau tidak ada sama sekali. Akibat kekurangan atau kekurangan otot, perut bayi bisa membuncit secara signifikan. Selain itu, sebagian besar bayi dengan kondisi ini memiliki kandung kemih yang sangat buncit dan kelainan signifikan lainnya pada saluran kemih. Penyebab sindrom ini tidak diketahui secara khusus, meskipun para ilmuwan percaya bahwa cacat lahir sindrom perut prune terbentuk selama minggu-minggu awal kehamilan.
Biasanya, gejala yang paling jelas dari sindrom perut prune adalah perut buncit terlihat. Jika kandung kemih sangat membesar, ini juga akan menghadirkan sejumlah masalah kemih. Mungkin sulit untuk buang air kecil dan urin dapat mengalir kembali ke ureter dan ginjal urin. Infeksi saluran kemih juga bisa sering terjadi. Sindrom ini juga dapat menyebabkan keterlambatan duduk dan berjalan pada bayi.
Terkadang, ibu yang mengandung bayi dengan cacat lahir ini akan menunjukkan gejala tertentu yang mengkhawatirkan. Dalam banyak kasus, USG yang dilakukan pada ibu hamil akan mengungkapkan bahwa bayi yang belum lahir memiliki perut atau kandung kemih yang sangat besar. Ginjal juga mungkin tampak sangat besar. Selain itu, ibu mungkin memiliki tingkat cairan ketuban yang rendah selama kehamilan.
Tes tertentu dapat dilakukan pada bayi setelah lahir untuk mendiagnosis sindrom tersebut. Tes awal mungkin termasuk tes darah, ultrasound dan sinar-X. Tes khusus juga dapat dilakukan untuk memeriksa saluran kemih. Pielogram intravena (IVP) dapat menjadi contoh tes khusus. Jenis tes ini dapat dilakukan untuk melihat dari dekat organ kemih seperti kandung kemih, ginjal, dan ureter.
Perawatan sindrom perut prune biasanya akan melibatkan pembedahan dalam banyak kasus. Bayi biasanya menjalani operasi di awal kehidupannya untuk memperbaiki kelainan bentuk pada otot perut. Masalah kemih bisa menjadi luas pada anak-anak dengan sindrom ini. Untuk alasan ini, pembedahan dapat dilakukan untuk memperbaiki kelainan pada saluran kemih juga. Bayi laki-laki yang menderita gejala testis tidak turun mungkin harus menjalani operasi tambahan untuk memperbaiki kelainan itu.
Secara umum, prognosis sindrom perut prune dapat bervariasi. Ini adalah kondisi yang sangat serius dan dapat mengancam jiwa. Bahkan setelah menjalani operasi, banyak bayi yang terus mengalami masalah parah. Komplikasi jangka panjang mungkin termasuk penyakit ginjal, masalah kencing terus-menerus dan sembelit. Selain itu, pria dengan sindrom ini dapat mengalami masalah dengan infertilitas sebagai akibat dari masalah testis yang sudah ada sebelumnya.