Sindrom Osler Weber Rendu adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pembentukan pembuluh darah yang tidak teratur di seluruh tubuh. Kondisi ini menyebabkan lesi kulit dan pendarahan internal atau eksternal yang parah. Sindrom Osler Weber Rendu membutuhkan manajemen seumur hidup.
Kondisi ini, juga dikenal sebagai telangiectasia hemoragik herediter, terjadi ketika kapiler gagal berkembang secara normal. Akibatnya, vena dan arteri langsung terhubung di area tubuh tertentu. Vena dan arteri memiliki tingkat tekanan yang berbeda, sehingga pecah cenderung terjadi di tempat di mana kedua sistem bertemu.
Orang yang memiliki kondisi ini sering memiliki kumpulan pembuluh darah berwarna merah keunguan yang disebut tenangiektasis di wajah, bibir, lidah dan jari, serta area tubuh lainnya. Cluster ini mudah pecah dan berdarah. Beberapa pasien juga menderita mimisan yang sering dan berat.
Banyak dari pasien ini mengalami pendarahan di dalam tubuh maupun di luar. Mereka mungkin memiliki tinja berwarna hitam atau lembek, menunjukkan pendarahan di saluran pencernaan, atau mungkin batuk darah. Beberapa orang mengalami komplikasi serius seperti tekanan darah tinggi, stroke atau gagal jantung akibat pendarahan di dalam otak atau tubuh.
Sindrom Osler Weber Rendu paling sering terlihat pada orang-orang keturunan Kaukasia, tetapi juga dapat mempengaruhi orang-orang keturunan Asia, Afrika, dan Arab. Gangguan ini mempengaruhi pria dan wanita secara setara. Biasanya muncul pada usia 30 tahun.
Seorang dokter yang mencurigai sindrom Osler Weber Rendu akan melakukan pemeriksaan fisik lengkap. Dia akan melihat wajah dan tubuh untuk mengetahui adanya telangiectases dan akan melakukan tes darah untuk memeriksa anemia. Kemampuan darah untuk menggumpal secara normal juga akan diukur.
Dokter mungkin juga melakukan rontgen dada untuk mencari malformasi arterio-vena (AVM) pada paru-paru atau memerintahkan pencitraan resonansi magnetik (MRI) untuk mencari pendarahan di otak. Jika perdarahan terjadi di saluran pencernaan, dokter mungkin melakukan endoskopi. Dalam tes ini, tabung fleksibel panjang yang dilengkapi dengan kamera kecil mengambil gambar bagian dalam tubuh.
Dokter mengobati sindrom Osler Weber Rendu berdasarkan kebutuhan pasien. Beberapa orang yang sering menderita mimisan mendapat manfaat dari terapi estrogen. Orang lain mungkin memerlukan kauterisasi bedah untuk merawat area yang sering berdarah. Beberapa pasien memerlukan transfusi darah dari waktu ke waktu, tergantung pada tingkat keparahan kondisinya.
Sindrom Osler Weber Rendu tidak mempengaruhi kemampuan mental atau kognitif pasien, dan biasanya tidak mengurangi umur pasien. Orang tua dapat mewariskan gangguan ini kepada anak-anak mereka. Seorang konselor genetik dapat menasihati calon orang tua yang memiliki riwayat penyakit dalam keluarganya.