Sindrom nefrotik kongenital adalah kelainan bawaan langka di mana bayi mengembangkan protein dalam urin dan pembengkakan tubuh segera setelah lahir. Beberapa gejala tambahan dari gangguan ini mungkin termasuk berat badan lahir rendah, nafsu makan yang buruk, atau produksi urin yang rendah. Pengobatan untuk sindrom nefrotik kongenital bervariasi sesuai dengan gejala spesifik dan mungkin termasuk penggunaan obat-obatan, pembatasan cairan, atau transplantasi ginjal. Setiap pertanyaan atau kekhawatiran tentang sindrom nefrotik kongenital atau metode pengobatan yang paling tepat untuk situasi individu harus didiskusikan dengan dokter atau profesional medis lainnya.
Gangguan ginjal ini paling sering ditemukan di antara anggota keluarga dengan keturunan Finlandia, meskipun hal ini tidak selalu terjadi. Orang tua yang memiliki riwayat keluarga sindrom nefrotik kongenital memiliki peningkatan risiko memiliki bayi yang lahir dengan kondisi ini. Tes prenatal terkadang dapat mengungkapkan adanya gangguan ini, meskipun paling sering didiagnosis setelah kelahiran anak.
Selama USG rutin, plasenta mungkin lebih besar dari biasanya jika bayi memiliki sindrom nefrotik kongenital. Tes skrining atau tes genetik dapat dilakukan jika kondisi ini dicurigai. Dalam banyak kasus, bayi tidak didiagnosis secara resmi sampai observasi dan pengujian tambahan dilakukan setelah lahir.
Bayi yang lahir dengan sindrom nefrotik kongenital akan sering mengalami tekanan darah tinggi dan pembengkakan umum segera setelah lahir. Stetoskop biasanya akan mengungkapkan suara jantung dan paru-paru yang tidak normal. Bayi mungkin menunjukkan tanda-tanda malnutrisi dan memiliki masalah makan atau penambahan berat badan. Protein dan lemak mungkin ada dalam urin dengan kadar protein yang lebih rendah dari normal dalam darah.
Pengobatan untuk sindrom nefrotik kongenital tergantung pada tingkat keparahan gejala dan kesehatan pasien secara keseluruhan. Jika ada infeksi, antibiotik diberikan, biasanya melalui infus. Obat-obatan yang dikenal sebagai obat inflamasi non-steroid, atau NSAID, dapat digunakan dalam upaya untuk memperlambat penumpukan protein di ginjal. Obat tekanan darah atau diuretik dapat diresepkan juga.
Jika ada kerusakan signifikan pada ginjal akibat sindrom nefrotik kongenital, dialisis atau transplantasi mungkin diperlukan. Dialisis melibatkan menghubungkan pasien ke mesin yang menyaring bahan limbah dari darah sebelum mengembalikan darah ke tubuh. Transplantasi ginjal adalah prosedur pembedahan di mana satu atau kedua ginjal yang sakit diganti dengan ginjal donor yang berfungsi. Dialisis sering digunakan sampai anak cukup besar dan cukup sehat untuk menjalani operasi transplantasi.