Sindrom Meckel adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan berbagai cacat lahir yang mempengaruhi banyak organ tubuh. Diagnosis biasanya dibuat dengan USG selama trimester kedua kehamilan, meskipun beberapa bayi baru lahir didiagnosis sebagai akibat dari kelainan fisik yang jelas saat lahir. Beberapa gejala sindrom Meckel yang paling umum termasuk titik lunak yang membesar, jari tangan atau kaki ekstra, ginjal polikistik dan paru-paru serta hati yang kurang berkembang. Meskipun kehamilan mungkin tampak normal, seorang anak yang memiliki kondisi ini akan lahir mati atau akan meninggal segera setelah lahir. Deformitas yang terkait dengan sindrom Meckel tidak mendukung kehidupan, dan pada 2011, tidak ada pengobatan yang tersedia untuk memperpanjang usia anak.
Seorang anak yang lahir dengan sindrom Meckel cenderung memiliki ubun-ubun yang membesar, atau titik lunak, di atas kepala. Hal ini menyebabkan kantung yang disebut ensefalokel berkembang di otak dan selaput di sekitarnya. Kantung ini diisi dengan cairan serebrospinal, cairan pelindung yang biasanya melindungi otak dan sumsum tulang belakang dari cedera, dan mereka dapat muncul di area kepala mana pun. Jenis cacat lahir ini sering berakibat fatal, bahkan jika tidak menyertai gejala lain dari sindrom Meckel. Anggota badan yang memendek dan jari tangan atau kaki ekstra juga sering terjadi pada bayi yang menderita penyakit ini.
Ginjal polikistik biasanya terlihat pada bayi yang memiliki sindrom Meckel. Ini berarti bahwa ginjal ditutupi dengan lusinan atau bahkan ratusan kista berisi cairan yang ukurannya bisa sangat bervariasi. Kista ini dapat mengambil alih jaringan ginjal yang sehat dan menyebabkan begitu banyak kerusakan sehingga ginjal tidak dapat menyaring cukup bahan limbah dari darah untuk mendukung kehidupan pasien. Gagal ginjal pada bayi baru lahir hampir selalu berakibat fatal.
Paru-paru dan hati biasanya sangat terbelakang pada bayi yang memiliki sindrom Meckel. Kelainan bentuk ini seringkali sangat parah sehingga bayi baru lahir tidak dapat bernapas secara mandiri setelah lahir dan merupakan alasan utama mengapa banyak bayi yang memiliki kondisi ini lahir mati. Dalam beberapa kasus, ada kelainan fisik yang jelas yang melibatkan kepala dan wajah, meskipun kelainan ini dapat sangat bervariasi. Konseling genetik direkomendasikan untuk orang tua yang memiliki anak yang didiagnosis dengan kondisi ini, karena ada kemungkinan anak di masa depan juga akan terkena penyakit ini. Sering direkomendasikan bahwa konseling kesedihan atau terapi keluarga dipertimbangkan untuk orang tua yang kehilangan anak karena penyakit genetik langka ini.