Sindrom Maroteaux Lamy adalah kelainan metabolisme genetik langka yang dinamai dokter Prancis yang pertama kali menggambarkan kondisi tersebut. Beberapa gejala paling umum yang terkait dengan sindrom Maroteaux Lamy termasuk pertumbuhan yang tertunda, kekakuan sendi, dan kelainan tulang. Penyakit jantung dan adanya hernia juga umum di antara mereka dengan gangguan ini. Meskipun tidak ada obat untuk kondisi medis ini, terapi penggantian enzim dapat berguna dalam membantu mengelola penyakit. Setiap pertanyaan atau kekhawatiran individual tentang sindrom Maroteaux Lamy harus didiskusikan dengan dokter atau profesional medis lainnya.
Kondisi ini disebabkan oleh gen resesif, artinya kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang bertanggung jawab atas sindrom Maroteaux Lamy. Adalah mungkin untuk menjadi pembawa gen yang rusak tanpa benar-benar memiliki kondisi itu sendiri. Seorang anak yang lahir dari orang tua yang keduanya membawa gen yang cacat ini memiliki satu dari empat kemungkinan untuk mengembangkan kondisi tersebut.
Gejala sindrom Maroteaux Lamy semuanya bersifat fisik, karena kecerdasan biasanya tidak terpengaruh. Salah satu tanda pertama bahwa ada sesuatu yang tidak normal adalah keterlambatan kemampuan belajar berjalan. Tes tambahan dapat mengungkapkan gerakan sendi terbatas dan kelainan yang melibatkan bentuk beberapa tulang, terutama tulang belakang. Dalam kasus yang lebih parah, perut bisa menonjol secara signifikan.
Banyak orang dengan sindrom Maroteaux Lamy didiagnosis di beberapa titik dengan hernia, atau penonjolan bagian usus melalui dinding perut. Pembedahan biasanya diperlukan untuk memperbaiki hernia untuk mencegah komplikasi yang berpotensi mengancam jiwa. Penyakit jantung atau masalah jantung lainnya sangat umum, karena sebagian besar dari mereka yang didiagnosis dengan kondisi ini akan mengalami beberapa bentuk kerusakan jantung, biasanya melibatkan setidaknya satu katup jantung yang rusak. Intervensi bedah mungkin diperlukan untuk memperbaiki kerusakan pada jantung, meskipun metode pengobatan ini biasanya tertunda sebanyak mungkin karena risiko yang terkait dengan operasi jantung,
Tidak ada obat untuk sindrom Maroteaux Lamy, dan pengobatan ditujukan untuk meredakan gejala tertentu. Masalah yang berpotensi serius seperti masalah jantung atau perkembangan hernia biasanya memerlukan intervensi bedah. Perangkat pendukung seperti penyangga, kruk, atau kursi roda dapat digunakan dalam upaya meningkatkan mobilitas dan kemandirian. Gejala lain diobati sesuai kebutuhan, membuat komunikasi yang jelas dan sering dengan dokter pengawas menjadi sangat penting.