Apa itu Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber?

Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber adalah kondisi bawaan yang didiagnosis dengan mengidentifikasi tiga karakteristik: tanda lahir atau tanda merah tua pada kulit; perkembangan kulit yang sangat lembut di satu atau lebih anggota badan; dan adanya varises. Hipertrofi, atau pembesaran yang signifikan, dari anggota badan terjadi pada pasien sebagai sindrom berlangsung. Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber pertama kali dikenali oleh dokter Maurice Klippel dan Paul Trenaunay pada tahun 1900. Tujuh tahun kemudian, Dr. Frederick Parkes-Weber menemukan gejala serupa pada beberapa pasiennya, dan nama sindrom Klippel-Trenaunay-Weber diciptakan untuk beri nama gejala-gejala tersebut.

Sindrom ini bawaan, yang berarti terlihat saat lahir. Tidak seperti sindrom kongenital lainnya, sindrom ini tidak selektif pada jenis kelamin atau ras apa pun, meskipun pada wanita takikardia, atau peningkatan denyut jantung, merupakan peningkatan risiko. Tidak ada obat untuk sindrom Klippel-Trenaunay-Weber.

Akibat serius, bahkan fatal, bisa terjadi karena sindrom ini. Gagal jantung dapat terjadi jika kondisi tersebut menyebabkan masalah antara koneksi arteri dan vena. Contoh seperti itu dikenal sebagai varian Parkes-Weber dari sindrom Klippel-Trenaunay-Weber.

Angka kematian dari sindrom ini sekitar 1%, tetapi angka kesakitan, atau kejadian masalah yang disebabkan oleh sindrom ini sangat tinggi. Masalah yang dialami pasien Klippel-Trenaunay-Weber termasuk yang terkait dengan aliran darah dan aliran getah bening. Karena darah, getah bening, atau kombinasi keduanya tidak dapat mengalir dengan baik maka akan terkumpul di anggota tubuh yang terkena. Tekanan dibuat, yang dapat menyebabkan banyak rasa sakit. Pembengkakan sering terjadi, dan infeksi serta bisul dapat terjadi jika pembengkakan tidak diatasi.

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Klippel-Trenaunay-Weber, ada beberapa metode pengobatan yang tersedia. Karena tingkat keparahan sindrom bervariasi dari satu pasien ke pasien berikutnya, pengobatan dilakukan secara individual dan sesuai kebutuhan. Pembedahan adalah pilihan untuk beberapa pasien, dan disebut sebagai debulking. Debulking pada dasarnya adalah pengangkatan tumor atau bisul. Ini umumnya merupakan solusi sementara untuk masalah yang disebabkan oleh sindrom Klippel-Trenaunay-Weber.

Pilihan pengobatan lain termasuk amputasi anggota tubuh yang terkena, meskipun ini bukan prosedur yang direkomendasikan untuk sebagian besar pasien karena tampaknya tidak membantu dari waktu ke waktu. Skleroterapi adalah salah satu yang bekerja untuk beberapa pasien. Perawatan ini melibatkan penggunaan suntikan kimia sebagai lawan dari operasi. Bahan kimia membantu menciptakan aliran darah antara arteri dan vena.
Mengangkat anggota tubuh yang terkena dan bengkak dapat membantu meringankan beberapa rasa sakit yang disebabkan oleh pengumpulan darah dan cairan getah bening. Terapi kompresi juga membantu. Ini melibatkan penggunaan pakaian kompresi pada tungkai atau tungkai yang bengkak.