Sindrom Kallmann adalah kondisi langka terkait seks yang terjadi pada kurang dari 0.025% populasi. Kejadiannya lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Ini adalah sifat terkait-X dan mempengaruhi kelenjar adrenal, yang menyebabkan kekurangan hormon endokrin penting yang diperlukan agar perkembangan seksual yang tepat terjadi. Meskipun pada awalnya sulit untuk dideteksi, jika kondisi ini tidak diobati, tidak adanya atau keterbelakangan organ seks sekunder dapat terjadi, dan kemandulan juga dapat terjadi.
Sulit untuk mendeteksi apakah seseorang menderita sindrom Kallmann terutama karena gejalanya tidak terlihat sampai pasien cukup umur untuk mencapai pubertas. Mekanisme yang mendasari permulaan pubertas masih dipelajari, sehingga efek hormon dalam kaitannya dengan pubertas tidak sepenuhnya dipahami. Ketika sindrom Kallmann dicurigai, analisis sampel darah diperlukan untuk diagnosis yang tepat.
Hormon seks adalah salah satu jenis hormon steroid yang dilepaskan oleh sinyal dari hipotalamus di dalam otak. Selama masa pubertas, hipotalamus akan melepaskan gonadotropin-releasing hormone (GnRH), yang kemudian akan melepaskan gonadotropin ke dalam aliran darah. Pelepasan hormon ini memulai serangkaian peristiwa yang membantu memulai proses pubertas. Pelepasan gonadotropin akan bertindak sebagai sinyal ke kelenjar adrenal untuk melepaskan hormon seks estrogen dan testosteron, yang membantu terjadinya pubertas.
Pada orang yang menderita sindrom Kallmann, kelenjar adrenal tidak berfungsi karena penurunan kadar GnRH. Rendahnya tingkat GnRH berarti bahwa ada tingkat yang lebih rendah dari gonadotropin dilepaskan. Ini, pada gilirannya, menyebabkan sedikit atau tidak ada pelepasan hormon seks ke dalam aliran darah.
Masalah utama yang disebabkan oleh sindrom Kallmann adalah keterlambatan pubertas dan perkembangan karakteristik seks sekunder. Hal ini dapat diimbangi jika pasien menerima suntikan hormon seks secara teratur untuk melawan penurunan kadar hormon seks. Ketika laki-laki diperlakukan dengan testosteron dan perempuan diperlakukan dengan estrogen, ini memungkinkan perkembangan karakteristik seks sekunder yang normal.
Beberapa pasien dengan sindrom Kallmann memiliki masalah dengan kesuburan. Hal ini dapat diatasi dengan terapi hormon bentuk lain, yang membuat pasien subur sementara. Kondisi umum lain yang terkait dengan sindrom ini adalah ketidakmampuan untuk membedakan antara berbagai jenis bau, suatu kondisi yang dikenal sebagai anosmia.