Sindrom hidantoin janin adalah kondisi medis langka di mana janin yang sedang berkembang terkena obat kejang yang dikenal sebagai fenitoin. Gejala sering termasuk kelainan fisik, keterlambatan perkembangan, dan pola pertumbuhan yang melambat. Kerusakan organ, terutama yang melibatkan sistem peredaran darah dan pencernaan, dapat terjadi pada kasus sindrom hidantoin janin yang lebih parah. Meskipun tidak ada pilihan pengobatan standar yang tersedia untuk kondisi ini, gejala individu diperlakukan sesuai kebutuhan. Setiap pertanyaan atau kekhawatiran tentang sindrom hidantoin janin atau teknik manajemen yang tepat untuk situasi individu harus didiskusikan dengan dokter atau profesional medis lainnya.
Beberapa gejala sindrom hidantoin janin mungkin terlihat jelas saat lahir. Cacat fisik yang melibatkan wajah dan tengkorak cukup umum dan dapat terjadi dalam berbagai bentuk. Beberapa kelainan fisik yang paling sering terlihat termasuk bibir sumbing atau langit-langit mulut sumbing, telinga rendah, atau jembatan hidung lebar. Beberapa jari mungkin sangat kecil, dan kuku mungkin kecil atau sama sekali tidak ada. Sendi panggul sering terkilir pada anak yang lahir dengan sindrom hidantoin janin.
Bayi yang lahir dengan atresia duodenum sering kali memiliki berat badan lahir lebih rendah dari normal dan mungkin juga mengalami kesulitan untuk menambah berat badan setelah lahir. Masalah makan dapat menunjukkan adanya gangguan gastrointestinal seperti stenosis pilorus atau atresia duodenum. Stenosis pilorus menyebabkan lubang yang menghubungkan lambung ke usus menjadi menyempit dan sering mengakibatkan muntah terus-menerus. Atresia duodenum adalah suatu kondisi di mana sebagian dari usus kecil gagal berkembang dengan baik di dalam rahim. Kedua kondisi ini biasanya memerlukan intervensi bedah, dan tingkat keberhasilannya cukup tinggi.
Masalah dengan sistem peredaran darah pada mereka dengan sindrom hidantoin janin mungkin termasuk paten duktus arteriosus atau stenosis katup aorta. Patent ductus arteriosus, atau PDA, menyebabkan masalah aliran darah abnormal antara dua arteri di jantung. Obat-obatan biasanya diberikan untuk mengendalikan kondisi sampai bayi cukup besar dan cukup kuat untuk menjalani operasi korektif dengan aman. Stenosis katup aorta menyebabkan katup aorta menyempit, sehingga membatasi aliran darah yang tepat ke seluruh tubuh. Intervensi bedah hampir selalu diperlukan untuk memperbaiki komplikasi ini ketika muncul.
Masalah medis tambahan yang mungkin terkait dengan sindrom hidantoin janin termasuk keterlambatan mental ringan, puting kecil, dan hernia. Dalam kasus yang jarang terjadi, tumor mungkin ada pada bayi yang lahir dengan kondisi ini. Masalah pendarahan atau pembekuan dapat berkembang segera setelah lahir dan dapat berakibat fatal, terutama jika tidak didiagnosis dan diobati segera.