Branchio oto renal syndrome adalah kelainan genetik yang tidak biasa di mana orang dapat memiliki konstelasi gejala yang melibatkan saluran udara, ginjal, dan telinga. Sejumlah gen berperan dalam ekspresi kondisi ini, dan dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dan sifatnya, tergantung pada gen yang diwarisi pasien. Perawatan berfokus pada penyediaan pasien dengan perawatan suportif, karena masalah genetik yang mendasarinya tidak dapat diperbaiki. Diagnosis dini dapat memberikan lebih banyak pilihan pengobatan.
Nama kondisi ini merujuk pada berbagai area tubuh yang terlibat. “Branchio” adalah bagian dari saluran udara. Pada pasien dengan sindrom branchio oto renal, bagian atas jalan napas dapat terbentuk secara tidak benar. Pasien dapat memiliki kista di dalam dan di saluran udara mereka, dan juga dapat mengembangkan fistula, bukaan abnormal antara saluran udara dan permukaan leher. Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengobati kelainan struktural ini.
“oto” melibatkan telinga. Telinga luar mungkin memiliki lubang atau tanda kulit, dan beberapa pasien mengalami gangguan pendengaran atau tuli. Ini disebabkan oleh kesalahan dalam pengembangan yang terkait dengan protein yang cacat. Alih-alih mengkode protein yang benar untuk membangun telinga, gen merusak yang menyebabkan sindrom branchio oto renal menyebabkan telinga berkembang secara tidak normal. Seringkali, perubahan fisik ini akan terlihat jelas saat bayi lahir.
Beberapa pasien juga memiliki masalah ginjal, menjelaskan “ginjal”, meskipun tidak semua pasien mengalaminya. Pada pasien ini, sindrom branchio oto renal dapat dikaitkan dengan tidak adanya atau sangat kecilnya ginjal, yang menyebabkan gagal ginjal dan serangkaian masalah yang berlarut-larut. Dialisis, transplantasi, dan obat-obatan dapat membantu pasien mengelola masalah ginjal.
Seperti kondisi genetik lainnya, sindrom branchio oto renal tidak dapat disembuhkan, meskipun terapi gen adalah kemungkinan di masa depan. Terapi gen berpotensi memungkinkan dokter untuk mematikan gen berbahaya, memungkinkan gen sehat untuk berekspresi selama perkembangan embrio sehingga orang tidak mengembangkan masalah fisik sebagai akibat dari gen yang mereka bawa.
Pasien mungkin mengalami sindrom branchio oto renal secara mandiri atau berhubungan dengan kelainan genetik lain. Tes prenatal seringkali dapat mengungkapkan adanya masalah. Kondisi ini bersifat dominan, artinya pasien hanya perlu mewarisi satu set gen yang terlibat. Orang dengan kelainan genetik yang khawatir akan mewariskannya kepada anak-anak dapat bertemu dengan konselor genetik untuk membahas risiko dan pilihan mereka. Ada kemungkinan seorang anak mewarisi bentuk gangguan yang tidak terlalu parah.