Down syndrome atau Trisomy 21 mengacu pada adanya tiga bukannya dua kromosom ke-21 di setiap sel tubuh. Hal ini menyebabkan gangguan kognitif, penampilan yang sedikit berbeda, dan risiko masalah kesehatan tertentu atau cacat lahir. Mosaikisme adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan suatu kondisi di mana orang memiliki berbagai jenis sel dalam tubuh. Dengan demikian, sindrom Down mosaik dapat dipahami sebagai suatu kondisi di mana orang memiliki beberapa sel dengan susunan Trisomi 21, dan beberapa sel yang hanya memiliki dua kromosom #21.
Mosaic Down Syndrome tetap merupakan varian langka dari Trisomi 21, dan biasanya diuji dalam sampel darah. Dokter mencari bukti adanya sel dengan susunan normal untuk menunjukkan apakah kondisi ini ada. Jumlah sel normal dinyatakan dalam nilai persentase berdasarkan sel Trisomi. Pengukuran 80 dari 100 sel trisomi akan disebut mosaikisme 80%. Persentase dapat bervariasi tergantung pada bagian tubuh yang diuji.
Dari sudut pandang logis, masuk akal untuk berpikir bahwa persentase mosaikisme yang lebih rendah akan selalu sesuai dengan lebih sedikit ekspresi sindrom Down. Ini belum tentu demikian, dan tampaknya persentase tidak akan selalu memprediksi sejauh mana orang terpengaruh. Secara umum dapat dikatakan bahwa banyak orang dengan Mosaic Down Syndrome memiliki gejala yang lebih sedikit, tetapi tidak selalu demikian.
Meskipun varian yang menarik secara medis, jenis sindrom Down ini kadang-kadang sama mungkinnya dengan Trisomi 21 total untuk memiliki gejala berikut:
Gangguan kognisi, yang mungkin ringan hingga mayor
Ciri ciri tangan kecil, leher pendek, mata miring, mulut kecil, hidung pesek, dan perawakan pendek
Risiko besar cacat jantung bawaan (sekitar 50% anak-anak dengan sindrom Down)
Risiko lebih tinggi untuk leukemia dan disfungsi tiroid
Lebih banyak kemungkinan masalah penglihatan dan pendengaran
Beberapa perbedaan besar ada antara sindrom Down Mosaic dan ekspresi sindrom standar. Pertama, sebagian besar kasus Down didiagnosis sebelum kelahiran atau saat lahir. Mosaicism mungkin tidak didiagnosis sampai anak-anak berusia antara 1 dan 4. Ini juga kasus bahwa sindrom Down Mosaic jauh lebih jarang daripada Trisomi 21 standar. Diperkirakan 3% kasus Downs menunjukkan mosaikisme.
Anak dengan Trisomi 21 atau Mosaic Down Syndrome memang memiliki banyak hal yang sulit untuk diatasi. Anak-anak ini mungkin memerlukan lebih banyak intervensi medis daripada anak tanpa kromosom #21 ketiga dan mereka juga mendapat manfaat dari kesempatan belajar dini. Terlepas dari defisit yang menyertai kondisi ini, banyak dari anak-anak ini dapat melakukannya dengan baik, diarusutamakan di lingkungan sekolah sampai titik tertentu, dan memiliki pekerjaan sebagai orang dewasa saat mereka hidup mandiri atau semi-mandiri dalam pengaturan kehidupan kelompok.