Awalnya dijelaskan oleh ahli saraf Prancis Octave Crouzon pada tahun 1912, sindrom Crouzon adalah kelainan genetik langka yang melibatkan penutupan prematur jahitan koronal tengkorak. Karakteristik kondisi ini termasuk kelopak mata miring ke bawah; set lebar, mata melotot; dan rahang atas yang kurang berkembang. Di Amerika Serikat, sindrom Crouzon terjadi sekali dalam setiap 25,000 kelahiran.
Juga disebut distosis kraniofasial, sindrom Crouzon mirip dengan sindrom Apert, yang mempengaruhi tangan dan kaki serta tengkorak dan wajah. Sementara banyak malformasi fisik yang terkait dengan Apert tidak muncul pada pasien Crouzon, kedua kondisi tersebut diyakini memiliki asal usul genetik yang serupa. Pada sindrom Crouzon, deformitas tengkorak menunjukkan penampilan yang sama dengan sindrom Apert; namun, dengan Crouzon, tidak ada penyatuan jari tangan dan kaki.
Pasien dengan sindrom Crouzon umumnya memiliki banyak ciri fisik yang sama, meskipun tingkat keparahannya akan bervariasi pada setiap individu. Dahi tumbuh lebih tinggi bukannya tumbuh ke depan, karena penutupan tulang tengkorak. Selain itu, karena tulang di antara mata dan gigi atas lebih kecil dari biasanya, mereka yang terkena sindrom Crouzon tampaknya memiliki mata yang besar dan menonjol. Hidung melengkung seperti burung beo juga merupakan ciri yang mendominasi dalam kondisi ini.
Pasien yang terkena penyakit ini biasanya memiliki kecerdasan normal, meskipun beberapa keterlambatan mental mungkin terjadi. Kesulitan bernapas dan pola bicara yang tidak normal sering terjadi karena hidung yang lebih kecil. Langit-langit mulut sumbing terkadang dihubungkan dengan sindrom Crouzon, dan dapat menyebabkan masalah pendengaran karena seringnya infeksi telinga.
Seperti kebanyakan craniosynostosis sindrom lainnya, sindrom Crouzon diyakini disebabkan oleh penyimpangan gen. Ini adalah peristiwa yang sangat langka dan tersebar. Pasien Crouzon memiliki peluang 50% untuk mewariskan gangguan tersebut kepada anak-anak mereka. Namun, jika kedua orang tua tidak terkena penyakit ini, kemungkinan perkembangan pada anak lain sangat kecil.
Pemeriksaan fisik paling sering digunakan untuk mendiagnosis sindrom Crouzon, karena sudah ada sejak lahir. Computed tomography (CT) scan, magnetic resonance imaging (MRI), dan sinar-x juga merupakan alat diagnostik yang membantu. Tes oftalmologi, audiologi, dan psikologis lebih lanjut dapat digunakan.
Perawatan sindrom Crouzon sangat luas dan kompleks, dan paling baik diberikan oleh tim kraniofasial yang berpengalaman di salah satu dari beberapa pusat kesehatan utama di seluruh dunia. Rencana perawatan khas untuk penyakit ini melibatkan beberapa operasi bertahap. Direkomendasikan bahwa pada tahun pertama kehidupan, jahitan sinostotik tengkorak dilepaskan untuk memungkinkan pertumbuhan otak yang tepat. Seiring bertambahnya usia anak, pembentukan kembali tengkorak sering dilakukan untuk memberikan hasil yang optimal.