Sindrom Cowden adalah penyakit yang diturunkan secara genetik yang menyebabkan pembentukan pertumbuhan yang disebut hamartomas. Hamartoma mirip dengan tumor dalam beberapa hal, tetapi tidak ganas; Namun, sindrom ini memang meningkatkan risiko beberapa jenis kanker. Sindrom Cowden juga dikenal sebagai penyakit Cowden atau sindrom hamartoma multipel.
Sebagian besar kasus sindrom Cowden berkembang sebagai akibat dari mutasi pada gen penekan tumor yang disebut fosfatase dan tensin homolog, atau PTEN. Gen penekan tumor adalah gen yang dapat menyebabkan perkembangan kanker ketika mereka bermutasi. Mutasi PTEN menyebabkan kanker karena gen tersebut terlibat dalam siklus pembelahan sel. Ketika PTEN bermutasi, sel membelah tak terkendali dan dapat menimbulkan tumor. Oleh karena itu, mutasi PTEN mendorong pembentukan hamartoma dan, pada saat yang sama, menyebabkan peningkatan risiko kanker.
Hamartoma dapat terbentuk di berbagai lokasi di dalam tubuh. Kemungkinan tempat berkembangnya hamartoma termasuk kulit; permukaan mukosa seperti saluran hidung, sistem urogenital dan saluran pencernaan; tulang; dan sistem saraf pusat. Hamartoma kulit berkembang di hampir semua kasus. Risiko kanker tiroid sangat meningkat pada orang dengan penyakit ini, dan risiko kanker payudara sangat meningkat pada wanita.
Sindrom Cowden adalah penyakit langka dengan perkiraan prevalensi satu kasus per 200,000 orang. Namun, angka ini merupakan perkiraan kasar, karena penyakit ini tidak mudah didiagnosis. Dalam kebanyakan kasus, diagnosis terjadi setelah satu atau lebih hamartoma berkembang di tubuh; ini dapat terjadi kapan saja dan di setiap tahap kehidupan.
Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, karena disebabkan oleh mutasi seluler bawaan yang tidak dapat dicegah. Pengobatan sindrom Cowden melibatkan skrining rutin untuk perkembangan kanker yang rentan terhadap individu dengan penyakit tersebut. Setelah diagnosis, seseorang biasanya akan menjalani pemeriksaan fisik lengkap untuk menetapkan dasar penyakit. Secara berkala, ia akan menjalani pemeriksaan baru untuk mendeteksi kanker atau perubahan sel yang mungkin mengarah pada kanker. Pemeriksaan dilakukan setiap tahun dan mencakup tes pencitraan diagnostik seperti MRI dan CT scan, serta tes darah dan laboratorium lainnya.
Kanker adalah komplikasi yang paling umum dari sindrom ini. Satu atau lebih jenis dapat berkembang, termasuk kanker payudara, tiroid, usus besar, paru-paru, rahim, kandung kemih dan tulang. Sekitar 40 persen orang dengan sindrom tersebut akan mengembangkan setidaknya satu jenis kanker; banyak yang dapat disembuhkan, asalkan penyakitnya terdeteksi sejak dini.