Profil ekspresi gen adalah cara mengukur tingkat aktivitas ribuan gen pada saat yang bersamaan. Mengidentifikasi pola ekspresi gen dalam suatu organisme adalah langkah berikutnya setelah genom suatu organisme telah diurutkan. Eksperimen pembuatan profil ekspresi gen biasanya dilakukan pada seluruh genom suatu organisme sekaligus. Mengukur tingkat ekspresi gen dalam suatu organisme memberikan gambaran tentang bagaimana sel-sel organisme berfungsi selama siklus sel, atau dalam menanggapi rangsangan tertentu.
Gen suatu organisme dapat berada di salah satu dari dua keadaan: dinyalakan atau dimatikan. Ketika sebuah gen diaktifkan, itu sedang ditranskripsi menjadi RNA pembawa pesan, yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang dikodekan oleh gen. Ketika gen diaktifkan, mereka dikatakan sedang diekspresikan. Ketika sebuah gen dimatikan, itu tidak ditranskripsi menjadi mRNA dan tidak diekspresikan.
Bahkan DNA organisme bersel tunggal mengandung ribuan gen, tetapi hanya sebagian kecil dari gen tersebut yang diaktifkan setiap saat. Pola ekspresi gen dalam sel pada titik waktu tertentu disebut sebagai profil gennya. Melihat jenis gen yang diaktifkan dalam sel dapat memberikan sejumlah besar informasi penting tentang sel dan organisme.
Dalam percobaan profil ekspresi gen, teknologi microarray DNA digunakan untuk mendapatkan pengukuran aktivitas relatif dari gen yang diurutkan sebelumnya. Eksperimen ini biasanya melibatkan pengukuran jumlah mRNA dalam pengaturan kontrol dan dalam pengaturan eksperimental, untuk menentukan efek dari satu atau lebih variabel pada ekspresi gen. Menggunakan kontrol penting karena menetapkan tingkat mRNA dasar untuk kondisi seluler normal.
Melihat bagaimana tingkat mRNA berubah sebagai respons terhadap rangsangan menunjukkan bagaimana kebutuhan seluler akan protein berubah sebagai respons terhadap kondisi lingkungan baru. Informasi ini berguna untuk tujuan penelitian murni, tetapi juga penting dalam kedokteran. Misalnya, jika sel kanker payudara digunakan dalam analisis mikro DNA, profil mungkin menunjukkan bahwa pada sel kanker payudara jenis reseptor tertentu aktif yang biasanya tidak aktif. Jika reseptor terbukti spesifik untuk kanker, mungkin terbukti menjadi target obat yang efektif.
Profil ekspresi gen, pada kenyataannya, telah digunakan sebagai ukuran prognostik untuk kanker payudara. Ini berguna karena wanita pada tahap penyakit yang sama dapat merespons pengobatan dengan sangat berbeda, dan memiliki prognosis yang sangat berbeda. Menggunakan mikroanalisis DNA untuk membangun profil ekspresi gen telah menunjukkan setidaknya satu penelitian bahwa profil ekspresi gen tertentu dalam sel kanker payudara berkorelasi dengan prognosis yang buruk. Penerapan teknologi profil ekspresi gen ini membantu mengidentifikasi wanita yang mungkin mendapat manfaat dari perawatan yang lebih agresif.