Porfiria cutanea tarda adalah jenis yang paling sering terjadi dari kelompok defisiensi enzim yang diklasifikasikan sebagai porfiria. Hal ini disebabkan oleh kadar uroporfirinogen III dekarboksilase, atau UROD yang tidak mencukupi, yang mengkodekan enzim kelima yang diperlukan dalam produksi heme, sebuah molekul penting dalam fisiologi manusia. Heme adalah bagian dari molekul hemoglobin yang mengangkut oksigen ke seluruh darah. Porfiria cutanea tarda ditandai dengan kepekaan terhadap sinar matahari, menyebabkan kulit melepuh jika terlalu banyak terkena sinar matahari.
Meskipun porfiria cutanea tarda terjadi lebih sering daripada jenis porfiria lainnya, sangat jarang terjadi, hanya mempengaruhi satu dari 25,000 orang. Sekitar 80% kasus bersifat sporadis, atau tidak diturunkan. Selain itu, gangguan ini sering tanpa gejala.
Lepuh akibat fotosensitifitas pada penderita penyakit ini paling sering menyerang wajah, tungkai bawah, dan lengan bawah. Mereka sembuh perlahan dan sering meninggalkan bekas. Pada beberapa pasien, fotosensitifitas bermanifestasi bukan sebagai lepuh, tetapi sebagai hiperpigmentasi, atau penggelapan kulit, atau sebagai hipertrikosis, pertumbuhan rambut abnormal, sering kali pada wajah. Pada pasien yang tidak mewarisi penyakit, peradangan hati dan jaringan parut sering terjadi.
Porfiria cutanea tarda sporadis berbeda dari penyakit bawaan karena gen UROD tidak menunjukkan mutasi. Sebaliknya, tubuh memiliki permintaan heme yang sangat tinggi, serta enzim yang terlibat dalam produksi heme. Faktor risiko porfiria cutanea tarda termasuk alkoholisme, zat besi atau estrogen yang berlebihan, infeksi hepatitis C, kanker, dan mutasi protein hemokromatosis atau gen HFE. Faktor risiko ini juga dapat memperburuk penyakit pada orang dengan mutasi gen UROD yang diturunkan.
Porfiria cutanea tarda yang diturunkan atau familial kadang-kadang disebut sebagai Tipe I, sedangkan varietas sporadis diklasifikasikan sebagai Tipe II. Subtipe yang paling langka, Tipe III, menunjukkan pola familial di mana lebih dari satu anggota keluarga terpengaruh, tetapi tidak melibatkan mutasi gen UROD. Mutasi gen HFE mungkin merupakan faktor genetik dalam kasus tersebut.
Porfiria cutanea tarda biasanya didiagnosis melalui tes urin yang menunjukkan kadar uroporfirinogen yang tinggi. Jika tes laboratorium tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit, tetapi pasien mengalami gejalanya, diagnosisnya sering pseudoporfiria. Kondisi ini tidak dipahami dengan baik, tetapi mungkin disebabkan oleh reaksi alergi terhadap obat-obatan, atau oleh paparan sinar ultraviolet (UVA) gelombang panjang yang berlebihan, seperti di tempat penyamakan kulit.
Porfiria cutanea tarda adalah kondisi kronis yang belum diketahui obatnya, jadi pengobatan ditujukan untuk mengurangi gejalanya. Pasien disarankan untuk menghindari alkohol, makanan kaya zat besi, sinar matahari, dan estrogen. Perawatan mungkin juga melibatkan pengobatan hepatitis C sesuai kebutuhan, pertumpahan darah untuk mengurangi zat besi dalam tubuh, dan pengobatan dengan klorokuin, yang juga digunakan untuk mengobati dan mencegah malaria.