PKU atau fenilketonuria adalah suatu kondisi yang mempengaruhi sekitar 1 dari 15,000 orang. Mereka yang mengalami gangguan ini kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase, yang memungkinkan tubuh mengubah fenilalanin yang tertelan menjadi asam amino tirosin. Tirosin membantu tubuh mensintesis protein, dan jika tidak ada, hasilnya bisa sangat menghancurkan.
Bayi baru lahir diperiksa secara rutin untuk PKU, karena jika memiliki kondisi yang diturunkan secara resesif, mereka harus menjalani diet khusus yang sangat rendah fenilalanin. Sayangnya, fenilalanin terjadi di sebagian besar protein, seperti telur, kacang-kacangan, daging, dan susu payudara atau susu. Fenilalanin juga ada di sebagian besar susu formula bayi. Jika anak dengan kondisi makan makanan ini, dia akan mengembangkan keterbelakangan mental yang tidak dapat diubah, maka tes wajib.
Pengujiannya cukup sederhana, meskipun agak sulit untuk diperhatikan oleh ibu baru. Tumit bayi yang baru lahir ditusuk, kemudian sejumlah kecil darah diperas dan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis. Hasil laboratorium biasanya kembali dalam beberapa hari, karena mengikuti pembatasan diet sangat penting untuk bayi baru lahir, dan anak atau orang dewasa dengan gangguan ini.
Orang akan melihat bahwa banyak produk dengan jelas menyatakan apakah mereka mengandung fenilalanin atau tidak. Anda dapat melihat label seperti itu pada soda, serta pada kacang dan keju kemasan dalam banyak kasus. Selain menghindari makanan kaya protein, sebagian besar makanan yang mengandung pati seperti kentang dan pasta juga harus dihindari, jadi dietnya dibatasi. Untuk memberikan protein yang dibutuhkan tubuh, formula protein telah dikembangkan secara khusus untuk penderita PKU sehingga mereka dapat tumbuh dan berkembang secara normal.
Saat wanita dengan kondisi ini hamil, keberadaan PKU di lingkungan janin terkait dengan berbagai jenis cacat lahir. Sangat penting bahwa wanita hamil dengan gangguan ini mencari nasihat dari dokter kandungan berisiko tinggi. Yang paling penting adalah kepatuhan ketat terhadap diet PKU selama kehamilan untuk mencegah cacat lahir pada janin.
Karena pola makan orang yang terkena gangguan ini terbatas, ada banyak perusahaan yang sekarang memproduksi makanan PKU yang sangat rendah atau sama sekali tidak mengandung fenilalanin. Produk-produk ini, seperti pengganti telur, pengganti es krim, dan berbagai sup atau saus spageti, serta roti dan pasta rendah protein, dapat membantu orang dengan kondisi ini memiliki pola makan yang relatif normal. Namun, biaya makanan tersebut bisa mahal, terutama untuk substitusi yang lebih mewah.
Dengan diet yang tepat, orang dengan kondisi ini dapat berharap untuk hidup panjang dan sehat. Pilihan makanannya mungkin terbatas, tetapi umumnya PKU tidak akan menimbulkan gejala lain atau mengakibatkan komplikasi seiring bertambahnya usia.