Gen adalah unit yang terdiri dari untai linier asam deoksiribonukleat (DNA) yang menempati tempat tertentu pada kromosom, dan menentukan karakteristik yang diturunkan dari suatu organisme. Kromosom adalah benang DNA yang membawa gen dalam urutan linier. Misalnya, sel manusia memiliki 23 pasang kromosom. Sebuah peta genetik, juga dikenal sebagai genom atau peta hubungan genetik, adalah grafik yang menunjukkan urutan dan posisi gen dan penanda genetik pada kromosom.
Pada tahun 1990, Departemen Energi Amerika Serikat dan Institut Kesehatan Nasional meluncurkan studi penelitian internasional yang disebut Proyek Genom Manusia. Mereka bermitra dengan Wellcome Trust dari Inggris, dan ilmuwan dari beberapa negara lain termasuk Jerman, Jepang, Cina, dan Prancis. Sebagian besar penelitian fisik dilakukan di AS, Kanada, Selandia Baru, dan Inggris Raya. Tujuan dari inisiatif ini adalah untuk menemukan semua 20,000 – 25,000 gen manusia, dan menentukan urutan dari 3 miliar pasangan kimia yang membentuk kumpulan DNA manusia. Pada tahun 2003, proyek ini diselesaikan dengan merilis genom manusia, atau peta genetik, yang menunjukkan urutan dan posisi semua gen manusia dan penanda genetik yang diketahui.
Sebuah penanda genetik terdiri dari gen atau potongan DNA yang diposisikan berdekatan satu sama lain pada kromosom, dan dapat diidentifikasi dengan kualitas yang diwariskan. Terkadang, penanda ini mengandung mutasi gen yang menghasilkan protein yang rusak, yang dapat dikaitkan dengan penyakit atau kelainan bawaan. Penanda yang diidentifikasi oleh peta genetik digunakan oleh para peneliti yang mencoba mengisolasi gen yang bertanggung jawab atas penyakit bawaan.
Ahli genetika telah berhasil menemukan gen yang bertanggung jawab untuk cystic fibrosis dan distrofi otot, Penelitian juga telah mengidentifikasi kemungkinan penanda genetik untuk banyak penyakit lain, termasuk berbagai kanker, penyakit jantung, diabetes dan beberapa masalah kejiwaan seperti gangguan bipolar dan skizofrenia. Untuk menentukan gen terkait penyakit, peneliti memperoleh sampel darah dari anggota keluarga tempat penyakit itu terjadi. Mereka kemudian memeriksa DNA semua anggota, bukan hanya mereka yang memiliki penyakit, untuk melihat pola unik mana yang hanya muncul pada anggota yang terkena. Jenis penelitian ini padat karya, tetapi telah dipercepat secara signifikan sejak publikasi peta genetik manusia.
Beberapa ahli epidemiologi juga mulai membuat peta genetik virus dan bakteri tertentu. Para peneliti di dua universitas AS telah menciptakan genom virus flu biasa, rhinovirus manusia, salah satu penyebab utama serangan asma, bronkitis, serta infeksi telinga dan sinus. Menemukan obat untuk flu biasa itu sulit, karena hampir 100 jenis yang berbeda ada. Peta genetik telah mengisolasi berbagai rhinovirus ke dalam 15 kelompok yang lebih kecil, yang seharusnya memungkinkan perusahaan obat mengembangkan obat untuk mencegah penyebaran virus flu.
Genom juga sedang dikembangkan untuk melacak jalur penyakit menular. Peta genetik virus HIV di Eropa telah dibuat untuk melacak penyebaran penyakit di seluruh benua itu. Penggunaan genom lainnya adalah untuk mengisolasi gen yang menyebabkan reaksi merugikan terhadap obat resep, seperti antidepresan dan obat diabetes.