Penyakit Von Hippel-Lindau adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom ketiga. Pada individu yang sehat, kromosom memiliki penekan tumor Von Hippel-Lindau, sedangkan individu dengan kelainan tidak memiliki penekan ini. Akibatnya, kelompok tumor jinak yang sebagian besar terbuat dari pembuluh darah muncul di area tubuh yang kaya akan darah. Tidak ada obat untuk penyakit Von Hippel-Lindau, tetapi jika diketahui sejak dini, gejalanya dapat diatasi dan diobati.
Penyakit ini dinamai Eugen von Hippel dan Arvid Lindau, ilmuwan yang mengamati pertumbuhan progresif tumor karakteristik penyakit pada awal 1900-an. Pada tahun 1960-an, masalahnya diidentifikasi lebih dekat, dan dinamai penyakit Von Hippel-Lindau untuk para ilmuwan yang telah meletakkan dasar penelitian. Lindau adalah orang pertama yang mengidentifikasi tumor sistem saraf pusat yang muncul pada sebagian besar pasien, pada tahun 1920-an, dan von Hippel mengidentifikasi tumor okular, yang muncul pada sekitar setengah dari pasien yang didiagnosis, pada tahun 1904.
Tumor sistem saraf pusat yang disebut angioblastoma adalah gejala paling umum dari penyakit Von Hippel-Lindau. Tumor ini biasanya jinak, tetapi jika dibiarkan tumbuh, mereka dapat menekan otak dan sumsum tulang belakang, mengakibatkan kerusakan otak, sakit kepala, pusing, dan kesulitan berjalan. Sekitar 60% pasien mungkin mendapatkan tumor pada ginjal dan pankreas mereka, dan persentase yang lebih kecil mengalami tumor retina, yang dapat menyebabkan kebutaan. 10-20% pasien mengalami tumor pada kelenjar adrenal mereka, yang dapat menyebabkan masalah perilaku, dan sekitar 10% pasien diketahui memiliki tumor di telinga mereka.
Tumor merupakan faktor pembeda penyakit Von Hippel-Lindau. Pertumbuhan abnormal pembuluh darah menjadi tumor disebut angiomatosis, dan itu membuat tumor sulit diobati karena suplai darah yang cukup. Pembedahan adalah pilihan untuk beberapa tumor, seperti halnya radiasi. Jika diidentifikasi lebih awal, pertumbuhan tumor mungkin dapat dihentikan, sehingga pasien dapat menjalani kehidupan yang relatif normal. Jika terlambat diketahui, atau sangat agresif, tumor pada akhirnya dapat membunuh pasien.
Kira-kira satu dari setiap 35,000 orang menderita penyakit Von Hippel-Lindau, yang didiagnosis oleh dokter jika satu atau lebih tumor khas muncul pada seorang pasien. Onset penyakit Von Hippel-Lindau bervariasi; beberapa pasien menunjukkan gejala sedini 10, sementara yang lain mungkin hidup sampai usia 30-an atau 40-an sebelum tanda-tanda penyakit muncul. Jika seseorang memiliki kecenderungan genetik karena orang tuanya mengidap penyakit tersebut, skrining rutin untuk penyakit Von Hippel-Lindau harus dilakukan secara teratur. Dengan cara ini, tanda-tanda awal penyakit dapat dengan cepat ditangkap dan diobati.