Penyakit urin sirup maple (MSUD) adalah kelainan genetik yang mencegah tubuh memproses asam amino dengan benar. Asam amino dianggap sebagai bahan penyusun protein, dan sangat penting untuk fungsi kehidupan. Penyakit ini dapat membunuh bayi yang baru lahir dalam beberapa bulan, jika tidak diobati dengan benar dengan diet ketat seumur hidup. Dengan perawatan yang konsisten, anak akan berumur panjang dan relatif sehat.
Penyakit urin sirup maple dinamakan demikian karena sering ditandai dengan bau manis yang mirip dengan sirup maple pada urin korbannya. MSUD juga disebut ketoasiduria rantai cabang, karena merupakan kompleks dehidrogenase asam alfa-ketoasid rantai cabang (BCKDH) yang hilang dari tubuh penderita. Inilah yang menyebabkan penumpukan asam amino rantai cabang serta produk sampingannya yang beracun dalam darah dan urin mereka.
Ini adalah kelainan bawaan, dan karenanya sudah ada sejak lahir. Ini juga merupakan gangguan resesif, yang berarti bahwa penyakit ini dapat hadir dalam susunan genetik anak tanpa penyakit itu hadir. Gen resesif harus ada dalam susunan genetik kedua orang tua untuk diturunkan. Hal ini membuat cukup langka. Ada kemungkinan kedua orang tua tidak memiliki penyakit ini, namun tetap mewariskan sifat tersebut kepada anak mereka. Satu-satunya cara untuk mencegah MSUD adalah melalui konseling genetik sebelum mengandung anak.
MSUD adalah gangguan yang sangat langka, biasanya didiagnosis pada masa bayi. Penyakit ini ditandai dengan pemberian makan yang buruk dan muntah yang berlebihan, serta bau yang tidak sedap pada urin bayi. Mereka yang memiliki penyakit ini juga biasanya lesu dan mengalami keterlambatan perkembangan. Korban juga dapat mengalami kejang, koma, dan kerusakan saraf seiring perkembangan penyakit, terutama jika diet yang diperlukan tidak diikuti dengan benar.
Beberapa negara bagian mengharuskan semua bayi baru lahir diuji untuk penyakit urin sirup maple saat lahir. Di negara bagian lain, pengujian tidak dilakukan kecuali gejala spesifik diamati. Tes sederhana dapat dilakukan dengan tes darah. Jumlah asam amino rantai cabang dalam sampel darah diukur untuk menentukan apakah pengujian genetik lebih lanjut diperlukan. Pengujian genetik yang jauh lebih mendalam dapat dilakukan dengan memetakan DNA anak untuk menentukan apakah ia membawa dua gen resesif.
Pengobatan utama penyakit kencing sirup maple adalah melalui diet. Makanan anak harus mengandung leusin, isoleusin, dan valin terbatas, karena ini adalah asam amino rantai cabang yang tidak dapat diproses oleh anak. Meski begitu, pola makan harus tetap seimbang. Protein diperlukan untuk pertumbuhan, perkembangan dan kesehatan umum yang baik. Mereka yang menderita penyakit urin sirup maple harus menggunakan suplemen protein untuk menjaga pola hidup sehat, dan sering berkonsultasi dengan ahli gizi secara teratur.