Penyakit penyimpanan lisosom (LSD) adalah sekumpulan kelainan genetik enzim lisosom di mana penumpukan makromolekul yang tidak tercerna menumpuk, menyebabkan degenerasi sel yang ekstrem. Ada 49 variasi penyakit yang saat ini dikenali dan dirawat. Penyakit ini menyerang lisosom, organel yang bertempat di sel tubuh, yang bertanggung jawab untuk memproduksi enzim yang memecah makromolekul untuk digunakan sebagai energi. Ketika molekul-molekul itu dibiarkan utuh, sel akhirnya mengalami kematian sel dan harus dirawat menggunakan terapi yang paling cocok untuk penyakit penyimpanan lisosom tertentu dan untuk pasien.
Dalam lisosom yang normal dan sehat, enzim yang dihasilkan oleh retikulum endoplasma, organel lain di dalam setiap sel, disimpan dan digunakan untuk memecah molekul energi yang digunakan oleh sel secara keseluruhan atau diekskresikan ke dalam sistem getah bening. Ketika fungsi ini terganggu oleh semua jenis gangguan metabolisme, seperti salah satu penyakit penyimpanan lisosom, organ-organ tubuh tidak akan berfungsi secara efektif. Akibatnya bagi pasien termasuk penurunan progresif kemampuan mental dan fisik dan pada akhirnya akan mengakibatkan kematian. Gangguan metabolisme bawaan dianggap relatif jarang di sebagian besar negara dan peneliti mencari cara yang lebih efektif untuk mengobatinya.
Kebanyakan spesialis dan dokter mendekati penyakit penyimpanan lisosom dengan perawatan yang dirancang untuk gangguan spesifik di antara 49 yang diketahui ada. Transplantasi sumsum tulang digunakan bila memungkinkan untuk pasien LSD dan diyakini paling efektif bila dilakukan pada awal perkembangan penyakit. Jika memungkinkan, komunitas medis lebih memilih untuk menggunakan perawatan ini ketika pasien masih bayi dan kecil kemungkinannya untuk mengalami komplikasi penolakan jaringan. Jenis pengobatan lain yang digunakan dalam mengobati penyakit penyimpanan lisosom adalah terapi penggantian enzim (ERT), yang melibatkan penggunaan enzim yang kekurangan yang diberikan melalui infus pasien.
Dokter telah menemukan transplantasi sel induk hematopoietik berguna dalam memperlambat efek penyakit penyimpanan lisosom juga. Sel punca yang digunakan untuk perawatan ini ditemukan di sumsum tulang, atau dalam beberapa kasus, diambil dari darah tali pusat. Perawatan ini tidak hanya memasok tubuh dengan enzim yang sehat dan berfungsi, tetapi juga menyediakan sel-sel sehat untuk menggantikan beberapa sel yang hilang atau rusak. Tidak semua perawatan efektif pada setiap jenis LSD, dan analisis yang cermat diperlukan untuk mencocokkan perawatan yang benar dengan kebutuhan pasien.