Penyakit mitokondria adalah suatu kondisi yang mempengaruhi mitokondria, organel yang terletak di sel semua organisme multiseluler. Karena mitokondria bertanggung jawab untuk menghasilkan nukleotida yang membantu mengangkut energi antar sel, mereka dianggap sebagai pembangkit tenaga tubuh manusia. Gangguan fungsi mitokondria dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius. Karena penyakit mitokondria memiliki banyak bentuk, sulit untuk didiagnosis, dan saat ini tidak ada obatnya, meskipun ada perawatan untuk kondisi tersebut.
Sel-sel organisme multiseluler unik karena mereka memiliki sejumlah komponen khusus yang disebut organel. Setiap organel melakukan fungsi spesifik yang berkaitan dengan kehidupan dan pertumbuhan sel. Mitokondria memanjang menjadi organel bulat yang berkontribusi pada produksi dan pengaturan energi dalam tubuh. Mereka melakukan ini dengan memproduksi adenosine triposphate (ATP), asam nukleat yang digunakan dalam transfer energi kimia antar sel. Mitokondria juga berkontribusi untuk tugas-tugas lain dalam tubuh manusia, dan mereka mengandung simpanan DNA khusus yang dikenal sebagai DNA mitokondria atau MTDNA. MTDNA sangat menarik karena hanya diturunkan dari ibu, sehingga dapat digunakan untuk studi genetik selama beberapa generasi dalam suatu populasi.
Ketika mitokondria gagal berfungsi dengan baik, hasilnya adalah penyakit mitokondria. Dalam satu sel, ini akan menyebabkan cedera sel dan kematian, tetapi kondisi ini biasanya menyebar, menyebabkan masalah bagi organisme inang. Penyakit mitokondria dapat menyebabkan segudang gejala, termasuk kelemahan otot, kerentanan terhadap infeksi, keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan, masalah neurologis, dan gangguan gastrointestinal. Kondisi ini dianggap sebagai gangguan metabolisme, karena berdampak pada kemampuan tubuh untuk memproduksi, menyimpan, dan mentransfer energi.
Usia saat onset penyakit mitokondria bervariasi. Dalam beberapa kasus, kondisi tersebut tampaknya diturunkan secara genetik, dan muncul saat lahir atau di masa kanak-kanak. Dalam kasus lain, penyakit mitokondria muncul jauh kemudian, di masa dewasa, untuk alasan yang tidak selalu sepenuhnya dipahami. Berbagai macam gejala membuat sulit untuk didiagnosis, karena dapat dikacaukan dengan kondisi lain. Penyakit mitokondria juga dapat bervariasi dalam tingkat keparahan, tergantung pada sel mana yang terpengaruh oleh kondisi tersebut.
Meskipun kondisinya tidak dapat disembuhkan, gejalanya dapat diobati dengan berbagai obat dan modalitas pengobatan lainnya. Perawatan juga dapat membantu untuk menunda timbulnya penyakit, atau untuk menghentikan penyebaran di dalam tubuh. Semakin dini penyakit mitokondria terdeteksi, semakin efektif pengobatan kondisi tersebut. Diagnosis bisa sulit dan mahal, membutuhkan serangkaian tes untuk memastikan keakuratannya.