Penyakit Hand-Schuller-Christian adalah kelainan langka yang menyebabkan lipid berkembang di dalam tubuh. Kelompok lipid ini bersama dengan sel-sel kekebalan yang dikenal sebagai histiosit untuk membentuk massa yang dikenal sebagai granuloma di berbagai bagian tubuh, termasuk kulit, tengkorak, dan banyak organ dalam. Gejala penyakit Hand-Schuller-Christian sangat bervariasi dan tergantung pada ukuran dan lokasi tumor. Beberapa gejala yang paling umum termasuk anemia, kerusakan sumsum tulang, dan masalah pernapasan. Perawatan tergantung pada gejala individu yang ada dan mungkin termasuk penggunaan obat-obatan, terapi radiasi, atau intervensi bedah.
Penyebab pasti penyakit Hand-Schuller-Christian tidak dipahami dengan jelas, dan berbagai kelainan darah mungkin ada. Gejala biasanya muncul pada usia enam tahun, dengan laki-laki yang terkena sedikit lebih sering daripada perempuan. Cacat tulang dan jenis diabetes yang dikenal sebagai diabetes insipidus umumnya ditemukan di antara mereka yang menderita penyakit ini. Tonjolan mata yang tidak normal terlihat pada sebagian besar orang dengan kondisi ini juga.
Gejala penyakit Hand-Schuller-Christian sangat bervariasi dari pasien ke pasien, seringkali menyebabkan kesulitan dalam mendapatkan diagnosis yang akurat. Masalah yang berhubungan dengan darah adalah hal biasa dan mungkin termasuk anemia, kelainan sel darah, atau pendarahan yang berlebihan. Masalah kulit juga dapat berkembang, seringkali mengarah pada perkembangan ruam yang tidak dapat dijelaskan atau area kulit yang terangkat yang mungkin berubah warna, bersisik, atau tampak berminyak. Gusi bengkak dan kehilangan gigi dini sering terlihat pada mereka dengan penyakit ini juga.
Beberapa gejala potensial yang lebih serius dari penyakit Hand-Schuller-Christian mungkin termasuk perkembangan diabetes, disfungsi tiroid, atau kesulitan bernapas. Pembesaran kelenjar getah bening atau kerusakan pada kelenjar pituitari kadang-kadang dapat terjadi. Infeksi yang sering, gangguan penglihatan, atau berbagai tingkat kerusakan neurologis terkadang juga terlihat. Karena berbagai kemungkinan gejala dan fakta bahwa ini adalah penyakit yang sangat jarang, kadang-kadang diperlukan beberapa bulan atau lebih bagi dokter untuk dapat membuat diagnosis yang akurat.
Perawatan untuk penyakit Hand-Schuller-Christian biasanya dimulai dengan mengobati gejala individu, seperti meresepkan suplemen zat besi untuk mereka yang menderita anemia. Perawatan yang lebih intensif, seperti kemoterapi atau penggunaan radiasi, mungkin perlu digunakan pada beberapa kasus yang lebih parah. Intervensi bedah dapat digunakan dalam upaya untuk mengangkat tumor besar atau untuk memperbaiki kerusakan internal yang disebabkan oleh adanya penyakit ini.