Penyakit ginjal polikistik dominan adalah kelainan genetik yang mempengaruhi lebih dari 12 juta orang dewasa dan anak-anak, atau kira-kira 1 dari 500 orang, di seluruh dunia. Juga dikenal sebagai PKD, penyakit ginjal polikistik dominan dinamakan demikian karena ditandai dengan beberapa kista berisi cairan yang terbentuk di sepanjang daerah nefron kedua ginjal, bagian yang menyaring kotoran. Kista ini terdiri dari sel-sel yang berkembang biak pada tingkat yang jauh lebih cepat daripada sel-sel ginjal normal, yang menyebabkan peningkatan jumlah dan ukuran kista. Faktanya, jumlah dan ukuran kista ini akhirnya menjadi proporsional dengan ukuran dan berat ginjal dan hati, yang mengalami peradangan dan gangguan fungsi sebagai akibatnya. Sayangnya, saat ini tidak ada obat untuk penyakit ginjal polikistik dominan, juga tidak ada pengobatan.
Ada dua bentuk penyakit ginjal polikistik yang dominan. Bentuk yang lebih umum adalah penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD). Bentuk lainnya, penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) jauh lebih jarang, hanya terjadi pada sekitar 1 dari 20,000 orang. Meskipun kedua bentuk tersebut diturunkan, ADPKD membawa risiko 50% untuk menularkan penyakit dari orang tua ke anak pada saat pembuahan. Jika tidak, tidak ada bentuk yang mendiskriminasi gender, usia, atau etnis.
Mayoritas pasien dengan ADPKD dipengaruhi oleh penyimpangan pada kromosom ke-16, khususnya mutasi gen PKD1. Sebaliknya, hanya sekitar 15% pasien yang menunjukkan mutasi gen PKD2, yang berada di kromosom ke-4. Skenario sebelumnya menunjukkan hasil yang jauh lebih serius bagi pasien, karena perkembangan disfungsi ginjal yang parah biasanya terjadi pada tingkat yang jauh lebih cepat. Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal melibatkan penerimaan dua gen yang bermutasi, satu dari setiap orang tua. Namun, orang tua yang mendonor biasanya tidak memiliki penyakit, juga tidak ada riwayat penyakit ini pada anggota keluarga lainnya.
Aspek disayangkan lainnya tentang penyakit ini adalah bahwa tidak ada tanda-tanda peringatan dini. Namun, pada akhirnya, berbagai gejala akan mulai muncul ke permukaan. Yang paling umum termasuk nyeri terus-menerus di samping atau punggung, mengeluarkan darah dalam urin, dan pembentukan batu ginjal. Hipertensi, atau tekanan darah tinggi, adalah gejala lain yang biasanya terjadi sebelum tanda-tanda kerusakan ginjal muncul dan lebih sering terjadi pada pria.
Ada sejumlah komplikasi sekunder yang mungkin berkembang karena adanya penyakit ginjal polikistik yang dominan. Ini termasuk peningkatan risiko penyakit hati, aneurisma serebral, dan penyakit kardiovaskular. Beberapa pasien mengalami murmur jantung dan palpitasi karena katup jantung yang prolaps. Potensi untuk semua kondisi ini memerlukan penyaringan dan pemantauan yang sering.
Meskipun tidak ada pengobatan formal untuk penyakit ini, ada beberapa tindakan proaktif yang dapat dilakukan pasien untuk memperlambat perkembangannya. Yang paling penting adalah mematuhi pola makan dan olahraga yang sehat dan menghindari perilaku yang meningkatkan risiko penyakit jantung, seperti merokok dan konsumsi alkohol berlebihan. Demikian juga, langkah-langkah harus diambil untuk menjaga tekanan darah tetap terkendali, termasuk obat-obatan, jika perlu. Terakhir, penting bagi pasien PKD untuk menghindari obat bebas yang dapat merusak hati dan ginjal lebih lanjut, seperti aspirin, ibuprofen, dan naproxen.