Penyakit ginjal polikistik adalah kelainan bawaan yang menyebabkan kista berkembang di ginjal. Seiring waktu, kista menyebabkan penurunan fungsi ginjal yang akhirnya dapat berakhir dengan gagal ginjal. Ketika kondisi ini didiagnosis secara tepat waktu, berbagai teknik dapat digunakan untuk mengelolanya dan untuk mencegah gagal ginjal total sambil menjaga pasien tetap nyaman. Seseorang dengan kondisi ini biasanya perlu bekerja dengan ahli nefrologi, dokter spesialis gangguan ginjal, atau ahli urologi, dokter yang menangani saluran kemih.
PKD, seperti yang kadang-kadang dikenal, datang dalam dua bentuk. Penyakit ginjal polikistik autosomal dominan adalah yang paling umum, terjadi ketika seseorang mewarisi gen untuk gangguan dari orang tua, atau ketika mutasi spontan berkembang. Dalam bentuk resesif, pasien perlu mewarisi dua salinan gen untuk mengembangkan kondisi tersebut. Bentuk ini jauh lebih jarang, sebagian karena secara statistik lebih kecil kemungkinannya karena pasien memerlukan dua gen untuk muncul.
Kista di ginjal tumbuh perlahan, dan seiring pertumbuhannya, pasien mengalami berbagai masalah medis. Tekanan darah tinggi adalah masalah yang sangat umum, seperti halnya infeksi saluran kemih, batu ginjal, urin berdarah, dan nyeri tekan di perut dan punggung bagian bawah. Ginjal biasanya menjadi bengkak karena kista, tetapi mereka kurang dapat bekerja secara efektif, karena kista menghambat fungsi ginjal.
Penatalaksanaan penyakit ginjal polikistik biasanya difokuskan pada pengobatan komplikasi, seperti infeksi saluran kemih, saat timbul. Pasien juga dapat diberikan rekomendasi diet yang dirancang untuk meningkatkan fungsi ginjal dan menjaga tekanan darah agar tidak naik ke tingkat yang berbahaya. Mereka juga harus menjalani pemeriksaan rutin untuk memeriksa komplikasi yang lebih jarang, tetapi berpotensi serius, seperti masalah dengan sistem kardiovaskular, otak, dan saluran usus.
Dalam beberapa kasus, penyakit ginjal polikistik didiagnosis segera setelah lahir, terutama pada keluarga dengan riwayat kondisi ini. Dalam kasus lain, timbulnya penyakit mungkin lebih lambat, dan pasien dapat didiagnosis ketika dia pergi ke dokter untuk pengobatan masalah ginjal. Studi pencitraan medis seperti ultrasound dan CT scan dapat digunakan untuk mengungkapkan keberadaan kista, dan juga memungkinkan untuk menggunakan pengujian genetik untuk menentukan apakah pasien memiliki gen jahat yang menyebabkan penyakit ginjal polikistik atau tidak.